Under snart tio år har vi samlat blodprover på individer med schizofreni och bipolär sjukdom över hela Sverige för genetisk kartläggning. Friska kontroller matchade för ålder, kön och län har deltagit som jämförelsematerial. Det har varit ett äventyr i sig att organisera kontakter med psykiatriska ledningsgrupper i samtliga län, patienter och deras anhöriga samt patientorganisationer. Inte minst har de tiotal sjuksköterskor som åkt runt i landet och träffat samtliga patienter för blodprovstagning haft ett utmanande arbete. De friska kontrollerna har själva gått till sin vårdcentral och lämnat blod. Sammanlagt har ca 5 500 patienter med schizofreni och ca 7000 kontrollpersoner deltagit. Materialet har varit grunden till ett flertal publikationer i Nature. Vi har identifierat nya gener och mutationer associerade med psykisk sjukdom, samt visat att schizofreni är polygeniskt1,2.
VÅR VÄG TILL FORSKNING OM LEUKEMI
Vi och vår samarbetspartner i Boston förstod i efterhand att materialet också erbjöd en unik möjlighet att testa hypoteser om förstadier till blodcancer. Vår partner har tidigare genomfört genetisk testning av de gener som ger upphov till proteiner, exomsekvensering. Tidiga mutationer finns sannolikt långt innan sjukdomen ger kliniskt relevanta symtom. Exomsekvenseringen gjorde att vi kunde spåra klonala expansioner (klonal hematopoes) i blodet, med hypotesen att dessa var förstadium till cancer. Ett av våra forskningsfokus var samtidig somatisk sjuklighet vid schizofreni. I vårt material har vi därför också uppgifter från patientregistret om dödsorsak och diagnoser från öppen- och slutenvård mellan 1965 och 2012. Vår studiegrupp var i genomsnitt ca 55 år vid blodprovstagningen och vi hade möjlighet att följa deltagande individers hälsa två till sju år efter DNA-provet.
