Ny teknik upptäcker sällsynta mutationer

En snabb, känslig och pålitlig teknik för att upptäcka sällsynta mutationer. Det är uppfinningen som ligger till grund för Rarity Bioscience, ett nytt avknoppningsbolag från Uppsala universitet.

Porträtt av Lei Chen
Lei Chen, forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi och medgrundare av Rarity Bioscience AB vill se sin teknik göra nytta för patienter.Foto/bild: David Naylor

Rarity Bioscience grundades sommaren 2021 och är det senaste av en rad företag som kommer från samma forskningslabb: Ulf Landegrens forskargrupp vid institutionen för immunologi, genetik och patologi. Innovatörerna bakom den nya teknik som nu tar steget närmare patientnytta är professor Ulf Landegren och forskarkollegan Lei Chen.

Tekniken kan i enkla ordalag förklaras som en metod som använder väletablerade tekniker på ett nytt sätt för att uppnå en väldigt specifik och känslig detektion av mutationer i patientprover, till exempel i blod. Den kan också beskrivas som en molekylär verktygslåda som används på redan befintlig utrustning i laboratorier.

– Ett problem som vi ville lösa var att tidigt kunna upptäcka återfall av till exempel cancer. Den här tekniken hjälper oss med det och kan användas på blodprov för att tidigt upptäcka de mutationer som leder till utveckling av cancer, berättar Lei Chen.

Många olika användningsområden

Ett annat sätt att använda metoden på är att man kan se hur väl en cancerpatient svarar på behandling genom att detektera mutationsnivåerna över tid. Det gör det möjligt att justera behandlingen för att passa just den patienten.

– Vi hoppas att tekniken ska sänka kostnaderna för cancervården genom att göra behandlingen mer kostnadseffektiv och förbättra utfallet och livskvaliteten för patienter, säger Lei Chen.

Förutom att övervaka behandling och diagnostisering kan den också användas inom läkemedelsutveckling och annan forskning.

Uppmuntras att tänka utanför boxen

Att forskningsupptäckten är gjord i Ulf Landegrens labb är något som Lei Chen tycker har varit avgörande för framgången hittills.

– Ulf Landegren skapar en miljö i sitt labb där man hela tiden blir uppmuntrad att tänka utanför boxen för att lösa problem och det har hjälpt mig väldigt mycket, säger han och fortsätter:
– I hans forskningslabb kommer alla till sin rätt och man får möjlighet att utveckla sina styrkor. Allt beror vad varje individ vill göra, det är väldigt ovanligt och rätt coolt.

En ny upplevelse

Den nya tekniken är nu på god väg på sin resa från forskningslabbet till att bli en kommersiell produkt. Lei Chen har ingen tidigare erfarenhet av att arbeta med produktutveckling och kommersialisering men han är fast besluten att lyckas tillsammans med teamet på Rarity Bioscience.

– Det är väldigt nytt för mig och jag har fått ändra sättet jag arbetar på väldigt mycket. I företaget är jag nu ansvarig för teknikutvecklingen och när man ska ut på marknaden måste allting fungera, berättar han.

Lanseras våren 2022

Företagets första produkt gäller analys av blodcancer och den är just nu i slutfasen av en valideringsstudie på patientprover. Parallellt jobbar teamet med att göra tekniken mer användarvänlig och optimerad för hög genomströmning.

– Vi försöker att öka automatiseringen av metoden för att göra den mer användarvänlig och robust. Det är därför vi har byggt en plattform där en robot utför själva inkubationen och analysen görs med befintlig standardlabbutrustning, säger Lei Chen.

Våren 2022 kommer den första produkten att lanseras. Teamet håller också på att expandera sitt bibliotek av analyser för att tillhandahålla fler alternativ för användaren. Lei Chens vision med tekniken är glasklar: att den ska göra nytta för patienter.