Enkelt blodprov avslöjar risk för metastaser vid uvealt melanom
Nästan hälften av alla patienter som får diagnosen uvealt melanom utvecklar med tiden dottertumörer. Nu har forskargruppen för ögononkologi och ögonpatologi vid Karolinska Institutet och S:t Eriks Ögonsjukhus utvecklat ett test som kan förutsäga en patients risk att drabbas av sådana dottertumörer.
För testet behövs bara ett enda blodprov från armen, till skillnad från andra test som kräver tillgång till antingen tumörvävnad som måste opereras ut från ögat, eller att patienten lämnar regelbundna blodprover.
Här beskriver forskargruppsledaren Gustav Stålhammar senaste nytt på det högintressanta området.
Uvea, eller druvhinnan, utgörs av ögats regnbågshinna (iris), strålkropp och åderhinna. Uvealt melanom är den vanligaste primärt intraokulära maligniteten hos vuxna, och utgör tre till fem procent av alla melanom. Sverige och Skandinavien har bland de högsta incidenstalen i världen, och varje år diagnostiseras 100 till 150 svenskar med sjukdomen. Behandlingen utgörs vanligen av antingen kirurgiskt avlägsnande av ögat (enukleation, för större tumörer) eller lokal strålbehandling (brachyterapi, för mindre tumörer) där en liten radioaktiv parabolformad applikator tillfälligt sys mot ögats yttre yta. Histopatologisk diagnostik och klinisk utredning inklusive behandling med brachyterapi är i Sverige centraliserad till S:t Eriks Ögonsjukhus i Stockholm. I jämförelse med hudmelanom är exponering för UV-ljus ingen stark riskfaktor för utveckling av uvealt melanom, och istället för mutationer i gener som BRAF och NRAS är den tidiga genesen till uvealt melanom istället vanligen kopplad till aktiverande mutationer i G-proteiners subenheter (GNA11 och GNAQ).
Upp till hälften av de patienter som drabbas av uvealt melanom utvecklar med tiden metastaser. Därefter är medianöverlevnaden ungefär ett år. Historiskt har inga behandlingar med nämnvärd effekt på totalöverlevnaden funnits tillgängliga, och patienter med metastaserat uvealt melanom har låg responsrat på den typ av strategier som revolutionerat vården av patienter med hudmelanom, inklusive checkpointbehandling och kinashämmare. På senare år har dock flera lovande resultat nåtts. Till exempel visades nyligen responsrat om 40 procent och signifikant förbättrad progressionsfri överlevnad med så kallad isolerad hepatisk perfusion (IHP) i en svensk studie. Vidare har behandling med en bispecifik antikropp (tebentafusp) visats kunna förlänga totalöverlevnaden från 59 procent till 73 procent vid 1 år. Vi står därför inför ett paradigmskifte i vården av patienter med uvealt melanom, och de kommande åren kan förväntas bli händelserika.
PATIENTER VILL VETA RISK
Studier har visat att de flesta patienter med uvealt melanom önskar få genomgå prognostiska tester som kan ge information om deras risk att drabbas av metastaser, och att deras mående förbättras av denna kunskap. Detta gäller även för de patienter som får veta att de har mycket hög risk att drabbas. Ovetskapen tycks helt enkelt leda till en större grad av oro och depressivitet.
