Samarbete för att utveckla helgenomsekvensering för patienter med akut leukemi

Genomic Medicine Sweden och Illumina samarbetar för att utveckla helgenomsekvensering för patienter med akut leukemi

En ny studie har startat för att utvärdera helgenom- och RNA-sekvensering som den primära diagnostiska metoden för patienter i Sverige med akut leukemi. Studien kommer att utvärdera sekvenseringsmetodernas potential att ersätta befintliga diagnostiska metoder för att förenkla det diagnostiska flödet och kunna erbjuda bättre uppföljning av patienter.

Genomic Medicine Sweden och Illumina annonserar idag en ny samarbetsstudie för att utvärdera om helgenom- och RNA-sekvensering tillsammans kan ersätta dagens rutindiagnostik för patienter med akut leukemi i Sverige. Den nationella studien kommer att ledas av Richard Rosenquist Brandell, ordförande för Genomic Medicine Sweden, professor vid Karolinska Institutet och överläkare i klinisk genetik vid Karolinska Universitetssjukhuset.

Helgenom- och RNA-sekvensering har potential att förenkla och förbättra det diagnostiska flödet för patienter med akut leukemi. I den här studien kommer helgenom- och RNA-sekvensering att utföras parallellt med befintliga kliniska diagnostiska analyser för att utvärdera om sekvenseringsmetoden hittar alla kliniskt relevanta avvikelser i arvsmassan. Sekvensering av hela arvsmassan medför också att mer detaljerad information erhålls från varje patient. Detta kommer leda till bättre möjligheter att följa patienten över tid för att bevaka svar på behandling och risk för återfall.

Studien kommer att inkludera cirka 450 patienter, vilket motsvarar antalet vuxna och barn som diagnosticeras med akut leukemi i Sverige varje år. Alla patienter som diagnosticeras med akut leukemi med dagens rutindiagnostik under tiden som studien pågår kommer att erbjudas att delta i studien.


Richard Rosenquist Brandell

”Utöver den direkta nyttan för patienter att få diagnos och uppföljning av sjukdom så kommer studien, som täcker in patienter från hela Sverige, att generera ovärderliga data som ger oss möjlighet att bättre förstå biologin och sjukdomsförloppet vid leukemier. Vår förhoppning är att kombinationen av helgenom- och RNA-sekvensering också kan identifiera nya genetiska avvikelser i den icke-kodande delen av genomet”, säger Richard Rosenquist Brandell.

Genomic Medicine Sweden är ett nationellt initiativ som arbetar för att införa bred gensekvensering i rutinsjukvården. Detta görs genom sju regionala center, så kallade Genomic Medicine Centers, som har upprättats i anslutning till alla svenska universitetssjukhus. Genomic Medicine Centers har omfattande erfarenhet och kunskap om klinisk sekvensering och utveckling av analys- och visualiseringsverktyg för sjukvården.

Illumina kommer att tillhandahålla material för projektet, bidra till hälsoekonomiska och utfallsanalyser, samt bistå med skräddarsydd expertis inom sekvenseringsdata och vara rådgivande för systeminfrastruktur.


Paula Dowdy

”Vi är stolta över att stödja denna studie som har potential att förändra hur rutinsjukvården i Sverige diagnostiserar denna grupp av blodcancer”, säger Paula Dowdy, Divisionschef, Senior Vice President, Illumina, EMEA.