RNA-analys av brösttumören kan ge skräddarsydd behandling

En ny analys av bortopererade brösttumörer kan visa vilken typ av mutation det handlar om. Det innebär att den enskilda patienten skulle kunna få skräddarsydd behandling, och därmed en bättre prognos för sjukdomen.

Forskare vid Lunds universitet har utvecklat en analysmodell som effektivt kan upptäcka och identifiera genmutationer i brösttumörer. I studien, som är den största i sitt slag i världen, redovisar de nu resultat från över 3 200 patienter med bröstcancer.

Till sin hjälp har de använt så kallad RNA-sekvensering, en teknik och ett känsligt, exakt ”verktyg” som så smått har börjat användas kliniskt, dock ännu inte vid bröstcancer som den aktuella studien berör. Studien har använt sig av brösttumörer för analys från det stora svenska SCAN-B-projektet som initierades av professor Åke Borg och kolleger för mer än tio år sedan. SCAN-B har i dag över 15 000 patienter med bröstcancer registrerade och varje månad tillkommer cirka 100 patienter.

Skräddarsydd behandling

– Vi hoppas att SCAN-B RNA-sekvensering kommer att vara i kliniskt bruk redan nästa år, främst som en hjälp för att identifiera vilka brösttumörer som är högrisk- respektive lågrisktumörer. Målet är att patienten redan en vecka efter att kirurgen opererat ut tumören, ska få veta vilken skräddarsydd behandling som passar bäst för den enskilde, säger Lao Saal, en av cancerforskarna som lett studien.

När Lundaforskarna analyserade genmutationerna i brösttumörerna hos patienterna i studien, fann de att nästan 87 procent hade minst en mutation som det finns potentiella läkemedel mot.

– När vi sedan exempelvis följde mönster av mutationer i tumörerna och relaterade till hur det gått för patienterna, såg vi att 34 procent av dem hade en mutation i en specifik gen, PIK3CA, och att dessa patienter i allmänhet hade en god prognos. Hos 3 procent av patienterna fann vi en annan gen, ERBB2, som var förknippad med en sämre prognos, säger Lao Saal.

Förbättrad prognos

– Resultaten i studien lägger till en annan dimension vad gäller om RNA-sekvensering ska användas som ett ”kliniskt verktyg” i framtiden, då vi visat att verktyget även fungerar för att upptäcka och identifiera genmutationer i bröstcancertumörer. Därför är vi är övertygade om att tekniken skulle vara en god hjälp för att förbättra prognos och behandling för patienten.

I samma studie har förstaförfattaren och doktoranden Christian Brueffer vid Lunds universitet även utvecklat en webbapplikation, SCAN-B MutationExplorer, där andra forskare kan ta del av materialet i databasen för egna studier.

– Vi vill naturligtvis att vetenskapliga framsteg ska ske så snabbt som möjligt och därför har vi gjort databasen tillgänglig även för andra forskare, säger Lao Saal.

Vetenskaplig artikel:

The Mutational Landscape of the SCAN-B Real-World Primary Breast Cancer TranscriptomeEMBO Molecular Medicine

Kontakt:

Lao Saal, cancerforskare, Lunds universitet, lao.saal@med.lu.se