Molekylära analyser Inom sarkomdiagnostik
Molekylära analyser Inom sarkomdiagnostik
Godartade mjukdeltumörer som till exempel lipom och uterusmyom är vanliga och utgör sällan ett diagnostiskt problem ur histologisk synvinkel. Uterusmyom har till exempel noterats hos över 75 procent av fertila kvinnor1, vilket illustrerar hur vanliga de är. De maligna tumörerna, sarkom, är däremot ovanliga och utgör endast en procent av alla maligna tumörer. Till skillnad från de godartade tumörerna är sarkomen ofta diagnostiskt utmanande såväl kliniskt som histologiskt. De är ovanliga, morfologiskt likartade och uppvisar ett brett och varierande biologiskt beteende. Ett tecken på denna heterogenitet är att det i den senaste WHO klassificeringen finns över 100 subtyper av dessa tumörer2. Morfologisk bedömning tillsammans med immunhistokemisk utvärdering utgör grunden för den histopatologiska diagnostiken och räcker i många fall för att fastställa diagnosen. Dock har molekylärpatologiska och genetiska analysmetoder såsom cytogenetik, fluorescens in-situ hybridisering (FISH), singel nukleotid polymorfism (SNP) array, polymeras kedjereaktion (PCR) och sekvensering (Next Generation Sequencing- NGS) blivit alltmer värdefulla ur diagnostisk synvinkel (Tabell 1). Den genetiska informationen rörande dessa tumörtyper ökar snabbt och kan användas för att bekräfta eller avfärda en specifik diagnos, men kan även ha betydelse för prognosen hos alveolära rhabdomyosarkom och för behandlingen avseende gastrointestinala stromacellstumörer (GIST). Då ben- och mjukdeltumörer är svårvärderade och konsekvenserna av en felaktig diagnos kan vara stora för patienten är de molekylära analysmetoderna ett värdefullt tillskott till den diagnostiska arsenalen. Avsikten är att här i
korthet beskriva metoderna, vilken typ av tumörmaterial som kan användas och hur resultaten tolkas.
