Hjälper patienter att fatta svåra beslut
Med ökad kunskap om våra gener följer ibland svåra frågeställningar. En patient som vet att den har anlag för svår sjukdom kan försöka förebygga den, men insikten kan också vara tung att bära. Genetiska vägledare är tätt knutna till utvecklingen inom precisionsmedicin. Deras uppgift är att guida patienter till väl avvägda beslut, utifrån informationen i generna.
Har jag ett anlag som ökar risken för cancer eller hjärtsjukdom? Finns det hos andra i släkten? Har jag fört det vidare till mina barn? När vissa vill ha besked om vad som finns i generna, vill andra helst inte veta något alls.
Här beskriver Rebecka Ekström, sjuksköterska och genetisk vägledare vid Universitetssjukhuset i Linköping, några av de situationer hon ställs inför.
Till klinisk genetik kommer patienter där man misstänker att det finns en genetisk och ofta ärftlig bakgrund till deras cancersjukdom, hjärt-kärlsjukdom eller syndrom. De vanligaste cancersjukdomar som utreds på klinisk genetik är bröst-, ovarial-cancer, kolo-rektalcancer och om en individ har flera primära maligniteter.
En genetisk utredning kan ta lång tid, ibland upp till ett par år. Vid en sedvanlig utredning får patienten börja med att beskriva sin släkt genom att fylla i ett släktunderlag. Uppgifterna om familjen sträcker sig vanligen från patient till mor- och farföräldrar, deras syskon och barn. Utifrån underlaget ritar en genetisk vägledare upp ett släktträd för att se helheten och vilka diagnoser som är relevanta att verifiera. Vidare skickas samtycke för uttag av medicinska uppgifter för de släktingar som vi önskar verifiera diagnoser på. Här får patienten ta ett stort ansvar då vårdgivaren, av juridiska skäl, inte får ta kontakt med släktingar, utan patienten själv får vidarebefordra samtycken till de släktingar som det berör.
När samtycken inkommit börjar detektivarbetet med att få fram journalkopior och PAD för att se exakt vilken diagnos det rör sig om. När alla uppgifter samlats in rondar den genetiska vägledaren ärendet med en läkare som bedömer om patienten uppfyller de kriterier som krävs, enligt de olika vårdprogram som finns, för genetisk utredning.
GÅR IGENOM SLÄKTTRÄDET
Nu är det dags att boka patienten för genetisk vägledning. När det gäller utredningar för ärftlig cancersjukdom är det oftast en genetisk vägledare som träffar patienten vid det första besöket och ger genetisk vägledning. Under besöket går man igenom släktträdet och informerar om det som eventuellt gör att man kan misstänka ärftlighet, till exempel låg insjuknandeålder, samma cancersjukdom i flera generationer eller associerade cancerformer. Vid exempelvis utredningar för bröstcancer, tittar man även på om det finns individer med ovarialcancer, yngre fall av prostatacancer och pankreascancer.
Under besöket går man igenom olika begrepp, såsom gener, mutationer och ärftlighetsmönster. Besöket går ut på att ge patienten information på en nivå som passar just honom/henne. Detta för att patienten ska kunna ta ett väl avvägt beslut om han/hon önskar gå vidare med en genetisk analys.
När analyssvar inkommit är det åter dags för rond med läkare. Om analysen påvisar en sjudomsassocierad variant i en gen kommer patienten att bokas till återbesök med läkare tillsammans med en genetisk vägledare, för att delges provsvar och vad svaret innebär. Efter besöket erbjuds patienten uppföljande samtal med den genetiska vägledaren för att se hur beskedet och informationen har landat när det har gått en tid.
Om analysen inte påvisar någon förändring i de gener som analyserats bokas besök till den genetiska vägledaren för information om provsvar.
