Med nästa generations sekvensering har förutsättningarna för att hitta mutationer i proteinkodande regioner på kromosomerna ökat dramatiskt. Men även fynd av mutationer i genreglerande element i icke-proteinkodande regioner kommer att öka. Sådana mutationer kan i lika hög grad vara orsak till att cellen omvandlas till en cancercell. På Centrum för hematologi och regenerativ medicin, Karolinska institutet i
Huddinge forskar forskarassistent Robert Månsson på genreglerande element och deras betydelse för uppkomst av blodcancer.
Läs mer...
Under de senaste åren har det framkommit många nya fakta om ärftliga faktorer för utveckling av exokrin bukspottkörtelcancer, samtidigt som patienter och deras anhöriga ställer allt fler frågor avseende risken för anhöriga till pankreascancerpatienter att få samma sjukdom. Här sammanfattar överläkare Åke Andrén- Sandberg, Gastrocentrum kirurgi, Karolinska universitetssjukhuset de vetenskapliga rönen och ställer dem mot den kliniska vardagen: När skall man screena anhöriga genetiskt?
Läs mer...
I slutet av oktober samlades ett hundratal forskare och kliniskt verksamma läkare på Stockholm Waterfront Congress Centre för årets State of the Art-möte om HER2-positiv bröstcancer. Flera intressanta nya rön kring förståelsen och behandlingen av denna aggressiva form av bröstcancer presenterades. Fokus i år låg på biomarkörers roll för att hitta patienter som har särskild nytta av behandlingarna och på studier där HER2-blockad använts i den neoadjuvanta behandlingen av sjukdomen.
Läs mer...