Analys av alla gener i arvsmassan ger snabbare diagnostik vid sällsynta ärftliga sjukdomar
Tack vare den snabba utvecklingen inom genetiken är det nu möjligt att analysera alla gener i arvsmassan med så kallad helexomsekvensering. Metoden är särskilt användbar vid diagnostik av sällsynta sjukdomar/syndrom hos barn där man tidigare inte har haft möjlighet att ställa en diagnos.
Läs mer...
