Kunskap om ärftlig cancer – inte kopplad till långvarig oro eller sämre livskvalitet
Med dagens genetiska analyser kan fler patienter med ärftligt ökad risk för cancer identifieras. Det skapar nya möjligheter att förebygga och upptäcka cancer i tid. Men hur påverkar kunskapen hos den som får veta att risken är förhöjd, frågade sig forskarna Ylva Heyman och Anna Rosén. Här skriver de om sin forskning.
I en ny svensk studie har livskvalitet, ångest och cancerrelaterad oro följts under det första halvåret efter genetisk testning för ärftlig bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer. Resultaten visar att testningen inte leder till långvarig försämring av livskvalitet. För de flesta innebär testningen en tillfällig ökning av oro i anslutning till testbeskedet, med normalisering inom sex månader.
De flesta cancerfall uppstår utan tydlig ärftlig orsak. Hos cirka fem-tio procent kan dock en medfödd genförändring identifieras. Dessa individer insjuknar ofta i yngre ålder och har en ökad risk att utveckla flera cancersjukdomar under livet.
Sjukdomsorsakande förändringar i gener som BRCA1, BRCA2 och PALB2 är kopplade till bröst- och äggstockscancer. Förändringar i mismatch repair-gener orsakar Lynch syndrom, som medför ökad risk för bland annat kolorektal- och endometriecancer. När en sådan förändring identifieras kan personen erbjudas strukturerad uppföljning och förebyggande åtgärder. Samtidigt kan släktingar erbjudas genetisk vägledning och testning för att ta reda på om de bär på samma förändring.
Livskvalitet efter genetisk testning
Studien omfattade 254 personer som genomgått genetisk testning vid cancergenetiska mottagningar i Umeå, Lund, Göteborg och Stockholm. Deltagarna följdes under det första halvåret efter testbeskedet och besvarade validerade enkäter både kort efter beskedet och efter sex månader. Livskvalitet, ångest och cancerrelaterad oro mättes och resultaten jämfördes med svenska befolkningsdata.
Både personer med nyligen genomgången cancer och släktingar som genomförde anlagsbärartest inkluderades, vilket ger en bred bild av hur genetisk testning påverkar olika grupper.
Resultaten visar att livskvaliteten inte försämrades långsiktigt efter genetisk testning. Ångest och cancerrelaterad oro var förhöjda i nära anslutning till testbeskedet men minskade under uppföljningen. Efter sex månader låg nivåerna nära dem som ses i den svenska befolkningen.
En tydlig skillnad framkom mellan personer med och utan en nylig cancerdiagnos. De som insjuknat under det senaste året rapporterade lägre livskvalitet och mer ångest vid båda mättillfällena, även om deras mående förbättrades över tid. För övriga deltagare låg livskvaliteten generellt nära befolkningsnivåer och förändrades endast marginellt.
Testresultatet i sig, oavsett om en ärftlig genförändring identifierades eller inte, hade ingen avgörande betydelse för hur deltagarna mådde på gruppnivå. Däremot sågs mer oro och något lägre livskvalitet hos yngre personer, kvinnor och individer som nyligen genomgått cancerbehandling.
De flesta cancerfall uppstår utan tydlig ärftlig orsak. Hos cirka fem-tio procent kan dock en medfödd genförändring identifieras, skriver författarna till studien.
Övergående oro
Resultaten talar emot föreställningen att genetisk testning generellt skulle leda till långvarigt sämre mående eller försämrad livskvalitet. För de flesta är den ökade oron övergående.
Samtidigt finns grupper som kan behöva särskild uppmärksamhet. Personer som nyligen fått en cancerdiagnos befinner sig redan i en utsatt situation och kan behöva extra stöd. Författarna till studien understryker därför vikten av individualiserad information och riktat psykosocialt stöd.
För vissa kan ett besked om ärftlig orsak till cancer också innebära ökad tydlighet och handlingsutrymme. Att få en förklaring till cancer i familjen och konkreta rekommendationer om uppföljning kan minska osäkerheten, både för den enskilda personen och för släktingar.
Hur uppföljning och stöd organiseras varierar dock i landet. Personer med ärftligt ökad cancerrisk kan vara knutna till flera olika vårdenheter, vilket ibland skapar otydliga vårdvägar. På flera håll byggs nu samordnade uppföljningsmottagningar upp, som den nya mottagningen för ärftlig cancer i Malmö. Där erbjuds samlad uppföljning, individuella kontrollprogram och tillgång till psykosocialt stöd. En mer samordnad vård kan bidra till ökad trygghet och göra det lättare att hantera medicinska beslut, uppföljning och de frågor som kan uppstå för individer som har en ärftligt ökad risk för cancer.
Trygghet över tid
Genetisk testning för ärftlig cancer är inte kopplad till långvarig försämring av livskvalitet. För de flesta innebär testningen en övergående period av ökad oro, men efter ett halvår ligger nivåerna nära dem som ses i den svenska befolkningen.
Resultaten ger stöd för fortsatt bred användning av genetisk testning inom cancervården. Samtidigt understryker de vikten av att identifiera patienter som kan behöva extra stöd och att organisera uppföljande vård så att den skapar trygghet över tid.
Faktaruta: Ärftlig cancer i korthet
- Cirka 5–10 procent av alla cancerfall är kopplade till en medfödd sjukdomsorsakande genförändring i en enskild gen.
- Flera gener är kopplade till ärftlig bröst- och äggstockscancer, där BRCA1 och BRCA2 är de mest kända
- Lynch syndrom orsakas av sjukdomsorsakande förändringar i mismatch repair-gener och medför ökad risk för bland annat kolorektal- och endometriecancer.
- Identifiering av en ärftlig genförändring möjliggör anpassade kontrollprogram, förebyggande åtgärder och i vissa fall riskreducerande kirurgi. Släktingar kan erbjudas genetisk vägledning och testning.
Publicering:
Heyman, Y., Röjlar, H., Hawranek, C., Hellquist, B. N., & Rosén, A. (2026). Quality of life, anxiety and cancer worry following hereditary cancer testing: a 6-month Swedish follow-up study. Quality of Life Research, 35, 70. https://doi.org/10.1007/s11136-026-04184-1
Artikeln baseras på data från DIRECT-studien (huvudansvarig forskare: Anna Rosén):
https://www.umu.se/direct/
