Stort pilotprojekt med bred analys av arvsmassan i kampen mot mystiska cancertumörer

En omfattande klinisk studie med helgenomsekvensering på 250 patienter med misstänkt sarkom har precis påbörjats på Karolinska Instituet. Förhoppningen är att denna kan hjälpa till att underlätta diagnos och val av behandling för patienter med akut behov av nya behandlingsalternativ.

Projektet, som leds av patolog Felix Haglund de Flon och som Karolinska Institutet med stöd av företaget Illumina nu påbörjat, är en enorm framgång, inte bara för den som drabbas av den aggressiva cancern sarkom, utan i kampen mot all sällsynt cancer, kommenterar Magnus Carlsson, ordförande i Sarkomföreningen.

Sarkomforskningen har länge lidit av brist på resurser vilket medfört att vi inte nått de framgångar som de större cancerdiagnoserna, såsom bröst- och prostatacancer, glädjande nog har nått. Denna pilotstudie är därför ett genombrott. Men helgenomsekvensering är viktig när det gäller alla typer av cancer. Det är en förutsättning för bättre och skonsammare behandling med mer individanpassade läkemedel.

Helgenomsekvensering innebär en kartläggning av hela arvsmassan. De genererade data som projektet ger kommer att kartlägga behovet av rutinmässig klinisk användning av genom- och transkriptionssekvensering för att förbättra tumörklassificering och behandlingsval för dessa svårbehandlade cancerformer.

-Det är väldigt tillfredsställande att se hur den tekniska revolution inom gensekvensering som skett de senaste 20 åren kan användas för patienter med ovanliga cancersjukdomar, säger patolog Felix Haglund de Flon.

Med helgenomsekvensering kan vissa tumörer som har avvikelser i arvsmassan peka på specifika behandlingar bland annat där målstyrda läkemedel, så kallad precisionsmedicin, kan användas. Projektet genomförs i stöd av och samarbete med företaget Illumina som är en global aktör inom sekvensering och array-baserade teknologier. Illumina stödjer studien genom att tillhandahålla expertis och sekvenseringsreagenser.

-Vi är glada att få arbeta med Sarkomcentrum på Karolinska Universitetssjukhuset för att visa på den enorma potential helgenomsekvensering har i denna viktiga studie som potentiellt kan förändra vårdstandarden för diagnos och behandling av sarkom, säger Sven Schaffer, Senior Director of Medical Affairs på Illumina. Vi på Illumina är djupt engagerade i att ge patienter med störst risk att dö av cancer tillgång till ett bredare urval av potentiella behandlingar för att förbättra vården och rädda liv och vi är stolta över att vara ledande i att frigöra kraften i det humana genomet för mänsklig nytta.

-Att det tidigare inte satsats tillräckligt på ovanliga typer av cancer är märkligt då ovanlig cancer ju faktiskt är inte så ovanlig, säger Magnus Carlsson. 25 procent av all cancer klassificeras som ovanlig. Det talas ofta om jämlik vård mellan regioner. Det är dags att tala om att man ska ha lika möjligheter att bli frisk, oavsett vilken cancer man drabbats av. Illuminas stöd och engagemanget hos patolog Felix Haglund de Flon och övrig personal på Sarkomcentrum på Karolinska Universitetssjukhuset ger hopp, avslutar Magnus Carlsson, ordförande i Sarkomföreningen.

+++

Kort om sarkom:

Sarkom är cancer som kan uppstå i alla åldrar och var som helst, i skelettet, brosk, fett, bindväv, muskler eller blodkärl.

Sarkom är en så kallad rare cancer, ovanlig cancer. På grund av detta och att den ofta har diffusa symptom kallas den ofta för ”de mystiska tumörerna”. Varje år diagnostiseras mellan 600 och 800 barn och vuxna i Sverige med sarkom. Det utgör ungefär 1 procent av all cancer.  Omkring 10 procent av all cancer hos barn är sarkom.

Eftersom sarkom är så ovanligt, okänt och består av så varierande och ofta aggressiva tumörer, är dödligheten hög. Bara två av tre patienter lever fem år efter diagnos – ett faktum som inte ändrats sedan 1990. Det skiljer sig från många andra cancerdiagnoser där där tidigare upptäckt och nya läkemedel under senare år har minskat dödligheten dramatiskt.

Sarkom anses vara en av de cancerformer som orsakar flest förspillda levnadsår. Det förekommer i alla åldrar och många dör unga eller relativt unga.

I Sverige finns tre nationella sarkomcentrum, i Stockholm, Göteborg och Lund, dit den mest avancerade diagnostiken och behandlingen koncentrerats. I Linköping och Umeå finns regionala sarkomcentrum.