Genetisk förklaring till tumörsjukdom
Vår forskning på avdelningen för klinisk genetik och patologi vid Sahlgrenska universitetssjukhuset leds av Margareta Nordling, sjukhusgenetiker och docent. Vi har ett nära samarbete med det svenska polyposregistret vid Karolinska sjukhuset och de cancergenetiska mottagningarna i landet. Kolorectal cancer (tjock- och ändtarmscancer) är en av de vanligaste cancerformerna, med en miljon nya fall i världen och ca 4000 nya fall i Sverige varje år. Det är också en cancerform som till stor del beror på ärftliga faktorer, ca 20-30%. Personer med ärftlig cancer får i regel sin cancer tidigare och löper större risk att drabbas av fler än en tumör, än personer med sporadisk (icke ärftlig) cancer. Utifrån ett kliniskt behov, har vi alltsedan gener för ärftlig kolorektal cancer blev kända, analyserat patienter för förekomst av sjukdomsorsakande mutationer. Parallellt bedriver vi ett forsknings- och utvecklingsarbete i syfte att förbättra möjligheterna till diagnos och behandling för dessa patienter. Det finns ett behov av att bedöma vilka individer som har ökad risk att drabbas av kolorektal cancer och att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede. Då cancer till stora delar är en sjukdom orsakad av genetiska förändringar finns det idag ökade möjligheter att erbjuda personbaserad vård som utgår från genetisk analys. Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan ledde till en stark utveckling avseende metoder och tekniker för dessa ändamål.
Vi kan idag, i större utsträckning, erbjuda känsligare och snabbare genetiska analyser i syfte att förbättra behandlingen för varje patient. Identifierade nya gener kan även användas som prognostiska markörer. Vår forskning är nära knuten till det arbete som utförs kliniskt inom cancergenetiken på avdelningen och uppsättningen av nya metoder och identifiering av gener inom forskningen kan snabbt börja användas inom rutindiagnostiken.
