Precisionsmedicin baserad på molekylär diagnostik införs nu brett i svensk sjukvård. Den bygger på gensekvensering och är grunden för att behandlingar kan anpassas efter varje patients behov. Uppsala universitet är en stark drivande part i utvecklingen av precisionsmedicin via den nationella storsatsningen Genomic Medicine Sweden (GMS) som nyligen beviljades anslag för fortsatt expansion.
– Hela det medicinska fältet är i omvandling, framför allt när det gäller läkemedelsbehandling. Den moderna läkemedelsutvecklingen har gjort det möjligt att hitta substanser som kan ges till subgrupper av patienter med specifika förändringar i sin arvsmassa. Det handlar om små patientpopulationer med molekylärt definierade varianter av cancrar, medfödda sjukdomar eller infektioner, förklarar Johan Botling som är forskare vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, och Uppsala universitets representant i GMS ledningsgrupp.
För att effektivt kunna ro iland en så stor omställning som införandet av precisionsmedicin innebär krävs nya sätt att arbeta. Det var därför GMS startade 2018 som ett brett samarbete mellan sjukvård, patientorganisationer och Sveriges sju universitetet med medicinsk fakultet, däribland Uppsala universitet.
Stora datamängder att hantera
Sveriges innovationsmyndighet Vinnova, regioner och universitet satsar under de tre kommande åren 220 miljoner kronor på GMS. Det skapar förutsättningar för att bygga upp fungerande infrastruktur, dels i form av labbverksamhet och dels i form av plattformar för att kunna hantera de stora datamängder som uppstår när alla sekvenseringsresultat ska analyseras och lagras.
Uppsala universitet, SciLifeLab och Akademiska sjukhuset har bildat en klinisk sekvenseringsplattform, Clinical Genomics Uppsala, som utgör navet i satsningen. Johan Botlings egen forskargrupp i molekylär tumörpatologi är en av dem som deltar i arbetet.
Johan Botling är Uppsala universitets representant i GMS ledningsgrupp. Foto: Mikael Wallerstedt
– Hos mig tittar vi på cancerbiopsier, det vill säga små vävnadsprov från patienternas tumörer. Varje tumör är helt unik. Vårt jobb är att ta fram ett detaljerat molekylärt fingeravtryck för varje patients cancer. I fingeravtrycket kan vi hitta måltavlor för nya effektiva cancerläkemedel. Tack vare forskningen kan vi sedan över ett år tillbaka, som första laboratorium i Sverige, leverera heltäckande molekylär tumörprofilering i rutinsjukvården, säger han.
Metoden används i den kliniska studien MEGALiT, där nya målstyrda läkemedel testas på cancerpatienter där all etablerad behandling redan är uttömd.
Icke-invasiv fosterdiagnostik
I övriga delar av den kliniska sekvenseringsplattformen har annan diagnostik utvecklats, exempelvis icke-invasiv fosterdiagnostik via blodprov från gravida och ultrakänslig spårning av kvarvarade tumörceller hos leukemipatienter efter behandling.
Under pandemin satte mikrobiologerna upp en helt ny snabbsekvensering för att kunna upptäcka nya varianter av covid-19 som uppstått till följd av mutationer i virusets arvsmassa.
– Det är roligt att Uppsala universitet ligger i frontlinjen när det gäller precisionsmedicin. Framtiden är redan här, så det gäller att ta tillvara all ny teknologi och kunskap som växer fram i landet på ett koordinerat sätt, avslutar Johan Botling.
