Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Under snart tio år har vi samlat blodprover på individer med schizofreni och bipolär sjukdom över hela Sverige för genetisk kartläggning. Friska kontroller matchade för ålder, kön och län har deltagit som jämförelsematerial. Det har varit ett äventyr i sig att organisera kontakter med psykiatriska ledningsgrupper i samtliga län, patienter och deras anhöriga samt patientorganisationer. Inte minst har de tiotal sjuksköterskor som åkt runt i landet och träffat samtliga patienter för blodprovstagning haft ett utmanande arbete. De friska kontrollerna har själva gått till sin vårdcentral och lämnat blod. Sammanlagt har ca 5 500 patienter med schizofreni och ca 7000 kontrollpersoner deltagit. Materialet har varit grunden till ett flertal publikationer i Nature. Vi har identifierat nya gener och mutationer associerade med psykisk sjukdom, samt visat att schizofreni är polygeniskt1,2.

VÅR VÄG TILL FORSKNING OM LEUKEMI
Vi och vår samarbetspartner i Boston förstod i efterhand att materialet också erbjöd en unik möjlighet att testa hypoteser om förstadier till blodcancer. Vår partner har tidigare genomfört genetisk testning av de gener som ger upphov till proteiner, exomsekvensering. Tidiga mutationer finns sannolikt långt innan sjukdomen ger kliniskt relevanta symtom. Exomsekvenseringen gjorde att vi kunde spåra klonala expansioner (klonal hematopoes) i blodet, med hypotesen att dessa var förstadium till cancer. Ett av våra forskningsfokus var samtidig somatisk sjuklighet vid schizofreni. I vårt material har vi därför också uppgifter från patientregistret om dödsorsak och diagnoser från öppen- och slutenvård mellan 1965 och 2012. Vår studiegrupp var i genomsnitt ca 55 år vid blodprovstagningen och vi hade möjlighet att följa deltagande individers hälsa två till sju år efter DNA-provet.

Läs hela artikeln

En samverkansmodell för utveckling och introduktion av nya läkemedel

Utvecklingstiden för nya läkemedel är lång. Både de forskande läkemedelsföretagen, patienter/ patientorganisationer och vårdprofessionerna har tagit olika initiativ för att försöka korta ledtiderna för utvecklingen av nya läkemedel. Det gäller alla steg från projektstart, ansökan om godkännande, till marknadsföringstillstånd och till dess att läkemedlet kommer till användning. Regulatoriska myndigheter har på olika sätt försökt hitta former för att tillmötesgå dessa behov. Konceptet med stegvist godkännande bygger vidare på sådana tidigare regulatoriska initiativ. Regeringen uppdrog i december 2013 till Läkemedelsverket, inom ramen för den nationella läkemedelsstrategin (NLS), att i samråd med Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) och Sveriges Kommuner och Landsting (SKL) studera olika internationella initiativ och processer för att stegvis godkänna och prissätta nya läkemedel. I uppdraget har också ingått att överväga en gemensam nationell position och föreslå åtgärder som bidrar till att processen utvecklas, samt bedöma om den är förenlig med det europeiska regulatoriska systemet. En analys av hur stegvist godkännande kan komma att påverka processen för ordnat införande av nya läkemedel har också gjorts. Uppdraget har genomförts som en av 39 aktiviteter inom den nationella läkemedelsstrategin (NLS), en nationell kraftsamling kring prioriterade förbättringsområden inom läkemedelsområdet som startade 2011 och samordnas av CBLkansliet (Centrum för bättre läkemedelsanvändning) på Läkemedelsverket.

 

Läs hela artikeln

Klinisk molekylär patologi – en viktig partner i framtidens cancersjukvård

Vid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska universitetssjukhuset (SU) görs dessa analyser, numed nya tekniken ”Next Generation Sequencing” (NGS). KPM är ett litet lab med stor kapacitet och en del är den laboratoriemedicinska verksamheten vid Klinisk patologi och genetik på SU. Uppdragsgivare är kliniker och mottagningar inom bassjukvård och högspecialiserad vård inom främst Västra Götalandsregionen (VGR), med 1,6 miljoner invånare. Här ansvarar man för molekylär karaktärisering av majoriteten av alla solida tumörer inom VG-regionen.
– De flesta nya fall inom regionen, med bröstcancer, koloncancer, lungcancer och malignt melanom m.fl. kommer till vårt laboratorium för analys. Men labbet är inte stort med sina 3,7 laborativa tjänster. Idag är vi fyra BMA, två molekylärgenetiker och två patologer som arbetar här, berättar Carola Andersson molekylärbiolog, Drift- & Utvecklingsansvarig vid KMP.

 

Läs hela artikeln

Smarta digitala lösningar i framtidens nätverkssjukvård

Sensorekonomin är på stark framväxt. Redan till 2020 kommer, enligt exempelvis Cisco och Ericsson, 50 miljarder saker att vara trådlöst uppkopplade dygnet runt. Med en världspopulation 2020 på cirka 7,6 miljarder människor betyder det 6,5 uppkopplade saker per individ. Det är dock så mycket mer än individer som är och blir uppkopplade. Saker i vår närhet kommer att kommunicera med varandra utan människors inblandning. Allt mer data kommer att genereras direkt av individen i form av självskattningar eller automatiskt avlästa sensordata. Hur vi än vänder och vrider på utvecklingen kommer det att påverka människors sätt att leva och i förlängningen vårt sätt att tänka. Den kommer att påverka hur vi delar information och hur vi kommer att agera när det gäller frågor om integritet, något som kommer att vara olika beroende på person och givet sammanhang. Flera undersökningar visar att människor är beredda att förhandla bort en del av integriteten mot att i stället vinna bättre åtkomst till information och kunskap, inte minst inom det medicinska området.1

 

Läs hela artikeln

Får man ljuga för patienter?

Som små barn lärde vi oss alla att man inte får ljuga; både mamma och pappa, deras föräldrar och våra lärare var lika eniga: Man måste tala sanning! Ur samhällssynpunkt är denna synpunkt lika glasklar som nödvändig – betänkt det omvända: om folk går omkring och ljuger om ditt och datt har man ju ingen nytta av vad de säger. Det stämmer också med vad vi har lärt oss av livet själv; de människor som vi träffat på som ljugit ofta är ganska ”värdelösa” för oss, och om man kommit på någon med att någon gång ljuga så tar det mycket lång tid innan förtroendet är återupprättat igen. Grundregeln är alltså glasklar.

Man skall tala sanning
Nåja, detta resonemang är inte kontroversiellt eller svårt att acceptera
– men livet är sällan så enkelt och så glasklart. Det finns nämligen andra principer som bör ställas mot sanningsprincipen, exempelvis den grundtes inom medicinsk etik som brukar uttryckas som: ”Man skall göra gott.” Hippokrates vände på det och framhävde att den kanske viktigaste grundprincipen för all sjukvård är att ”Man skall inte skada.” Både tesen om att göra gott och den om att man inte skall skada är så självklara att de är svåra att problematisera – exempelvis vore det orimligt att säga det omvända: ”Man skall inte göra gott och man får gärna skada.” Oavsett andra grundtänkesätt är sannolikt alla människor därför beredda att acceptera dessa teser.

 

Läs hela artikeln