Redaktion - Onkologi i Sverige

Genetisk analys vid bröstcancer kan rädda liv

Kvinnor som får bröstcancer i unga år kan göra en genetisk utredning som visar om cancern är ärftlig. Ett enkelt blodprov kan rädda liv i flera generationer. Trots det är det många kvinnor som aldrig gör någon utredning.

Det genetiska testet görs på onkogenetiska mottagningen inom klinisk genetik på Skånes universitetssjukhus i Lund. Kvinnor som insjuknat i bröstcancer vid 35 års ålder eller tidigare har under många år kunnat genomgå en sådan utredning.

Ärftlig cancer

Men nu visar en forskningsstudie som gjorts i Region Skåne och vid Lunds universitet att 36 procent av unga kvinnor som fått bröstcancer aldrig gjort en genetisk undersökning. Studien visar att det främst är kvinnor bosatta på mindre orter inte gjorde testet.

– Kvinnorna fick därför ingen kunskap om det var en ärftlig cancer eller inte. Detta trots att de har rätt till ett genetiskt test som är ett enkelt blodprov. I dag kan alla med bröstcancer, 40 år eller yngre, få en utredning, säger Annelie Augustinsson, doktorand på avdelningen för onkologi och patologi vid Lunds universitet.

Genetisk analys kan rädda liv

Nu har hon och hennes kollegor påbörjat en ny studie för att ta reda på varför så många kvinnor inte har kommit för genetisk utredning. Kvinnorna kommer att intervjuas på olika sätt och i samband med det erbjudas blodprov och genetisk analys.

– En genetisk analys kan rädda liv för en del unga kvinnor som har bröstcancer. Testet visar en starkt förhöjd cancerrisk bland en minoritet av kvinnorna, säger Hans Ehrencrona, överläkare, klinisk genetik och som också arbetar med studien.

Koppling till annan typ av cancer

Ofta finns det en koppling mellan ärftlig bröstcancer hos unga kvinnor och annan typ av cancer, i första hand äggstockscancer. Det går att förhindra att någon blir sjuk i äggstockscancer om man väljer att operera bort äggstockarna för att förebygga cancer.

– I en familj där vi hittar en ärftlig genetisk förändring som innebär starkt förhöjd cancerrisk, kan vi också erbjuda systrar, döttrar och andra släktingar att testa sig för att ta reda på den egna risken. Det går att välja att gå på kontroller och överväga förebyggande operationer för egen del, säger Hans Ehrencrona.

I vissa fall kan nya typer av effektiv behandling också erbjudas, när man vet vilken sorts genetisk förändring som orsakat en cancersjukdom.

– Kvinnor kan erbjudas bättre behandling och förebyggande åtgärder om vi vet att det är ärftlig cancer. Chansen att överleva ökar, säger Hans Ehrencrona

Fakta/Gentest för ärftlig bröstcancer

Det finns möjlighet att få ett gentest efter bedömning av läkare. Kriterier för sådan utredning är:

Alla kvinnor med bröstcancer 40 år eller yngre.
Om man tillhör en familj med två nära släktingar med bröstcancer och minst en fått diagnos, 50 år eller yngre.
Om man tillhör en familj med tre nära släktingar med bröstcancer där minst en fått diagnos, 60 år eller yngre.
Alla kvinnor som insjuknar i äggstockscancer oavsett ålder får också erbjudande om genetiskt test.

HPV-vaccin effektivt mot livmoderhalscancer

Kvinnor som vaccineras mot HPV löper betydligt lägre risk att drabbas av cancer i livmoderhalsen. Det visar en stor studie av forskare vid Karolinska Institutet som publicerats i tidskriften New England Journal of Medicine. Den positiva effekten är störst vid vaccinering i ung ålder.

– Nu kan vi för första gången på befolkningsnivå visa att HPV-vaccination skyddar mot invasiv livmoderhalscancer, och inte bara mot cellförändringar som kan vara förstadier till livmoderhalscancer. Det är något vi tidigare anat men som vi nu faktiskt kan visa i en stor nationell, individbaserad studie, säger Jiayao Lei, forskare vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik på Karolinska Institutet och studiens korresponderande författare.

HPV (humant papillomvirus) är en grupp av virus som bland annat kan orsaka könsvårtor och olika typer av cancer, inklusive livmoderhalscancer, en sjukdom som globalt dödar fler än 250 000 kvinnor om året. Fler än 100 länder har idag nationella vaccinationsprogram mot HPV och i Sverige omfattas sedan augusti 2020 även pojkar av programmet.

Tidigare studier har visat att HPV-vaccin skyddar mot HPV-infektion, könsvårtor och cellförändringar som kan leda till livmoderhalscancer. Det har dock saknats stora befolkningsbaserade studier som på individnivå studerat kopplingen mellan HPV-vaccin och så kallad invasiv livmoderhalscancer, som är det allvarligaste steget i sjukdomskedjan.

I den här studien följde forskarna nästan 1,7 miljoner kvinnor mellan 10–30 års ålder under en period på 11 år, varav drygt 500 000 vaccinerades mot HPV, de flesta innan 17 års ålder. Nitton vaccinerade kvinnor utvecklade livmoderhalscancer jämfört med 538 ovaccinerade kvinnor, vilket motsvarar 47 respektive 94 kvinnor per 100 000.

Forskarnas analys visar att HPV-vaccination kunde kopplas till en kraftigt minskad risk för livmoderhalscancer och att riskminskningen var hela 88 procent bland de kvinnor som vaccinerades innan 17 års ålder. Kvinnor som vaccinerades mellan 17–30 års ålder hade en halverad risk för livmoderhalscancer, jämfört med ovaccinerade kvinnor, enligt studien.

Pär Sparén och Jiayao Lei, forskare vid institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik, Karolinska Institutet. Fotograf: Stefan Zimmerman

– Att kvinnor som vaccineras i ung ålder verkar vara mer skyddade kan bero på att de ännu inte har exponerats för viruset. HPV-vaccin har ju ingen botande effekt mot en pågående infektion, säger Pär Sparén, professor vid samma institution och studiens sisteförfattare.

Studien tog hänsyn till flera potentiella störfaktorer, såsom ålder, boendeort, uppföljnings- och kalendertid, samt föräldrarnas utbildning, inkomst, födelseland och sjukdomshistoria.

– Sammantaget visar vår studie att HPV-vaccination kraftigt kan minska risken för livmoderhalscancer, framförallt om den genomförs i tidig ålder. Detta ger starkt stöd till att fortsätta att erbjuda HPV-vaccin till barn och ungdomar via allmänna vaccinationsprogram, säger Pär Sparén.

Forskningen har finansierats av Stiftelsen för strategisk forskning, Cancerfonden, Vetenskapsrådet och China Scholarship Council.

Publikation: ”HPV Vaccination and Risk of Invasive Cervical Cancer,” Jiayao Lei, Alexander Ploner, Miriam Elfström, Jiangrong Wang, Adam Roth, Fang Fang, Karin Sundström, Joakim Dillner, Pär Sparén, New England Journal of Medicine, online 30 september, 2020, doi: 10.1056/NEJMoa1917338

Fakta: HPV och livmoderhalscancer

HPV (humant papillomvirus) är ett sexuellt överförbart vårtvirus som drabbar de flesta kvinnor och män någon gång i livet.
Infektionen kan finnas kvar i flera år men går i de allra flesta fall över av sig själv.
I vissa fall kan HPV leda till cellförändringar som kan utvecklas till cancer, framförallt i livmoderhalsen.

Livmoderhalscancer hos unga skåningar snart utrotad

Screening i kombination med vaccination av unga mot HPV, humant papillom virus, kommer att leda till att livmoderhalscancer i stort sett utrotas bland Skånes unga inom några år. Vaccinationen kan även leda till att andra cancersorter som orsakas av HPV utrotas. Nu erbjuds även pojkar vaccinet.

En stor andel av de skånska kvinnorna kommer till screeningen för livmoderhalscancer och HPV eller tar ett självtest.Vid screening för livmoderhalscancer kan cellförändringar upptäckas på ett tidigt stadium, innan cancer utvecklas.

– År 2025-26 kommer nog livmoderhalscancer att vara i stort sett försvunnet bland de unga, säger Christer Borgfeldt, överläkare och processledare cervixcancerprevention vid Regionalt Cancercentrum Syd.

Han baserar sitt uttalande på siffror från RCC Syds årsrapport för 2019. Den visar att andelen skånska kvinnor som går på sina kontroller för cellförändringar i livmoderhalsen och HPV har ökat stadigt i alla åldersgrupper de senaste åren och nu ligger på 83,5 procent.

– Speciellt bland de unga tjejerna är det väldigt hög täckningsgrad, säger Christer Borgfeldt.
Han tror att det kan ha att göra med att vaccinationssprutan mot HPV som ges i årskurs 5, har gett flickorna kännedom om vad HPV är för något och vad en infektion kan leda till.

På grund av pandemin har det under våren 2020 skett en nedgång i antal genomförda screeningar, eftersom bara hälften av barnmorskemottagningarna har varit öppna för screeningprov. För att kompensera för bortfallet skickades det under maj månad ut 20 000 självprovtagningskit till kvinnor i Skåne som skulle ha kallats. Lika många skickas ut i början av hösten.

Ger bra skydd
I januari 2017 började Region Skåne testa kvinnor i Skåne för HPV-infektion i samband med att de screenas för cellförändringar. För den som både är vaccinerad mot HPV och går på sina kontroller, är risken att drabbas av livmoderhalscancer nästan noll. Den som uteblir från kontrollen, kommer inom något år att kunna få ett självtest hemskickat, vilket förutom att underlätta för kvinnorna också är hälso- och samhällsekonomiskt positivt.

Nu vaccineras även pojkar
Under förra året var det 84 procent av flickorna som tackade ja till erbjudandet om vaccination mot HPV. Från och med i höst erbjuds även pojkar i årskurs 5 vaccination, något som kommer att minska antalet fall av livmoderhalscancer ytterligare, tror Christer Borgfeldt.

– I statistiken kommer man nog att se detta inom fem, sex år – en ännu större minskning av cellförändringar hos tjejer och i bästa fall färre fall av livmoderhalscancer.

Kondylom ovanligt
Vaccinationen medför också en hel del andra positiva effekter. Flera andra cancersorter, som tonsillcancer, analcancer, cancer i blygdläppar och peniscancer har även de sitt ursprung i HPV. Dessa cancersorter beräknas också minska i framtiden. Dessutom har en tidigare vanlig könssjukdom – kondylom även kallat könsvårtor i stort sett redan försvunnit.

– Jag har inte sett något kondylom på flera år, säger Christer Borgfeldt.

Trots de fina siffrorna finns mer arbete att göra. I vissa socialt utsatta områden är hörsamheten till screeningen låg. Christer Borgfeldt och hans kollegor jobbar aktivt för att nå dessa kvinnor. Bland annat har man haft möten med lokala företrädare i samhället, för påverka och genom dem nå kvinnorna.

Fakta cervixcancer, HPV och screening

Cervixcancer, som också kallas livmoderhalscancer, är sällsynt hos HPV-negativa.
Andra generationens vacciner minskar risken att utveckla cervixcancer med 90 procent och cervixscreening med HPV minskar risken med 95 procent. Med både vaccination och HPV-screening blir skyddet nästan 100 procent.
2018 drabbades 540 kvinnor i Sverige av livmoderhalscancer, 74 av dem i Skåne.
83,5 procent av de skånska kvinnorna gick på sina screeningkontroller under förra året. I hela riket var den siffran 79,4 procent.
Sedan 2012 erbjuds alla flickor i årskurs 5 vaccination mot de HPV som orsakar 70 procent av all livmoderhalscancer. Från och med hösten 2020 används ett bredare vaccin som förebygger 95 procent av all livmoderhalscancer och ges till både flickor och pojkar i årskurs 5.

Onkoplastik gör att alltfler bröstcancerpatienter slipper operera bort bröstet

Kirurgi är en viktig del av behandlingen vid bröstcancer som årligen drabbar cirka 9 000 kvinnor i Sverige. På Akademiska sjukhuset används numera avancerade onkoplastiska tekniker för att behandla kvinnor som annars skulle behöva operera bort hela bröstet. Detta har resulterat i att mastektomierna minskat med över 60 procent vilket uppmärksammas med anledning av bröstcancerdagen 1 oktober.

På Akademiska sjukhuset opereras nästan nio av tio patienter med bröstcancer med bröstbevarande kirurgi. Cirka 75 procent av dem genomgår ett onkoplastiskt ingrepp. Foto: Johan Alp

– Alla studier visar att bröstbevarande kirurgi är bättre än mastektomi, oavsett patientens ålder. Att ta bort hela bröstet ger sämre resultat, oavsett om man gör en rekonstruktion eller inte. I Sverige är Akademiska ett av sjukhusen som erbjuder flest kvinnor bröstbevarande kirurgi, säger Andreas Karakatsanis, överläkare på Akademiska sjukhusets bröstmottagning vid Samariterhemmet och forskare vid Uppsala universitet.

Enligt Andreas Karakatsanis innebär onkoplastisk bröstkirurgi att man kombinerar ett säkert onkologiskt resultat med moderna tekniker som förbättrar de funktionella och kosmetiska resultaten och livskvaliteten för kvinnor med bröstcancer. På bröstmottagningen pågår även forskningsstudier för att identifiera den bästa operationen för varje kvinna med bröstcancer, med fokus på patienten och dennes individuella egenskaper.

– Det är viktigt att se kvinnor med bröstcancer som friska människor med en oftast botbar sjukdom. Målet är att de ska kunna leva ett normalt liv utan att kompromissa med livskvaliteten eller hur de mår, säger han och fortsätter:

– Med dagens tekniker behöver endast ett fåtal kvinnor genomgå mastektomi. Beslutet att operera bort bröstet drivs oftast av oro och ångest samt missuppfattningen att större kirurgi är bättre för cancersjukdomen. Men det är tvärtom. Den perfekta operationen för varje kvinna är den som kombinerar bästa onkologiska och funktionella resultat, avrundar Andreas Karakatsanis.

FAKTA: Onkoplastik vid bröstcancer

Innebär att man använder sig av avancerade kirurgiska tekniker för att ta bort tumören och samtidigt bevara bröstets form, funktion och kosmetik.
På Akademiska Sjukhuset opereras cirka 87 procent av patienterna med bröstbevarande kirurgi. Cirka 75 procent av dem som opereras med bröstbevarande kirurgi genomgår ett onkoplastiskt ingrepp.
På Akademiska sjukhuset innebär det att ungefär hälften av alla bröstcancerpatienter som annars skulle behöva en mastektomi får bevara sitt bröst.

Cancerpatienter positiva till journal på webben

När journaler blev tillgängliga via webben var många oroliga för cancerpatienter. Nu visar ny Örebroforskning att cancerpatienter tycker webbjournalen är bra – de ser till och med fler möjligheter än andra patienter.

Studien är publicerad i Health Informatics Journal

– De får en överblick över hälsohistoriken och en chans att förbereda sig för läkarbesök, säger Jonas Moll, forskare i informatik vid Örebro universitet.

Från och med 2018 kan patienter i hela Sverige logga in via 1177.se och få tillgång till sin journal. I vårdguiden kan patienter läsa besöksanteckningar, se provresultat och få uppgifter om diagnoser. När tjänsten infördes i Region Uppsala, dåvarande Uppsala läns landsting, 2012 mötte den stort motstånd.

– Det har långsamt förändrats men när det gäller cancer är många fortfarande skeptiska – främst på grund av risken att patienter kan få ta emot svåra hälsobesked hemma vid datorn, säger Jonas Moll.

Han har tillsammans med tio forskare från fyra lärosäten gjort en nationell enkätstudie. Totalt svarade 2 587 patienter, varav 347 med en cancerdiagnos, på frågor om nättjänsten.

I en delstudie tittar Jonas Moll och Hanife Rexhepi, forskare vid Högskolan i Skövde, närmare på cancerpatienters upplevelse av tjänsten.

– Vår studie visar att cancerpatienter är positiva av flera skäl. De upplever i större utsträckning än andra patienter att webbjournalen underlättar kommunikationen med vårdpersonal och att de får bättre möjligheter att aktivt delta i medicinska beslut, säger Jonas Moll.

Det är inte bara cancerpatienterna som är nöjda. Hela 97 procent av patienterna som besvarade enkäten är positiva till möjligheterna som webbjournalen ger.

– Människor känner sig informerade och får en bättre förståelse för sin egen hälsa. Det som sticker ut i delstudien med cancerpatienter är att denna patientgrupp upplever starkare positiv påverkan än övriga patienter speciellt när det gäller kommunikation med vårdpersonal och delaktighet i vården, avslutar Jonas Moll.

Länk till översiktsartikel om enkätstudien