Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

DENNA WEBBPLATS ANVÄNDER KAKOR (COOKIES). Vi använder kakor för att kunna ge dig en bra upplevelse när du besöker vår webbplats. Kakor används för webbstatistik för att kunna göra förbättringar på webbplatsen. Läs mer om vår cookie policy. Du kan välja att godkänna att vi använder kakor under ditt besök genom att klicka på “Jag godkänner”.

Ökad kapacitet för bred genetisk testning i Sverige

Sverige gör satsningar och utökar kapaciteten för breda genetiska analyser. Detta kommer att påskynda implementeringen av precisionsmedicin i sjukvården och ge patienter möjlighet till bättre diagnostik, uppföljning och behandling.

Bild: iStockPhoto och SciLifeLab.

Satsningar görs nu i Sverige på nya sekvenseringsinstrument som möjliggör att snabbare göra bred gensekvensering. Bland annat vid SciLifeLab har stora investeringar gjorts för nya instrument vid noderna i Stockholm, Uppsala och Lund. Investeringar görs också vid regionerna i samarbete med Genomic Medicine Centers (GMC) runt om i landet.

De nya avancerade sekvenseringsinstrumenten är mer kraftfulla och kostnadseffektiva och kommer att underlätta införandet av genomik i sjukvården, som är en del av diagnosprocessen av olika sjukdomar. Instrumenten kommer att vara till stor nytta också för forskning och diagnostiskutveckling. I samarbete mellan SciLifeLab Clinical Genomics-plattformen och GMS utvecklas och testas kommande tillämpningar inom sjukvården, särskilt inom cancer och sällsynta sjukdomar.

– Med denna stora investering i nya sekvenseringsinstrument runt om i Sverige förutser vi att precisionsdiagnostik och precisionsmedicin kommer att ta ytterligare ett stort steg framåt. Avancerade sekvenseringsinstrument kommer bland annat att finnas tillgängliga inom SciLifeLab Clinical Genomics-plattformen med vilken vi samarbetar nära för att förbättra precisionsmedicin nationellt i Sverige, säger Richard Rosenquist, föreståndare för GMS.

30 miljoner kronor till GMS för nationell och internationell datadelning för precisionsmedicin

Vinnova har beslutat att finansiera en vidareutveckling och implementering av den Nationella Genomikplattformen så att data som genereras i vården kan komma till största möjliga nytta. För vård, forskning och innovation.

– Det här är ett fantastiskt glädjande besked. Nu kan vi äntligen ta nästa steg att fullt ut driftsätta Nationella Genomikplattformen. Här finns en outnyttjad resurs där vi genom att koppla samman omikdata med annan data kan generera stort värde både för den enskilda patienten och för samhället i stort, säger Per Sikora, ansvarig projektledare och co-chair för GMS Informatik.

Vinnova kommer att finansiera projektet med 30 miljoner kronor under fyra år. Projektet är en av tre så kallade systemdemonstratorer, där flera olika aktörer inom hälsoområdet arbetar tillsammans med att pröva nya vägar att använda hälsodata i verkliga miljöer.

– Det här projektet är värdefullt både för den enskilda patienten, men även för att utveckla vården i stort. Detta då satsningen ger Sverige helt nya förutsättningar att dela omikdata både nationellt och internationellt, säger Anders Edsjö, biträdande projektledare och vice-föreståndare för GMS.

– Det här är en jätteviktig satsning för Sverige som land och för alla patienter. Särskilt för individer som lever med sällsynt hälsotillstånd där möjligheten att dela data mellan vårdgivare i Sverige och även internationellt är avgörande för att en patient ska få en diagnos, säger Stephanie Juran, Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Inom systemdemonstratorn kommer ett fördjupat samarbete att etableras med den precisionsmedicinska noden inom Data-Driven Life Science (DDLS) satsningen vid SciLifeLab. Därmed möjliggörs effektiv användning av data inom etikgodkända forskningsprojekt.

– Precisionsmedicin är ett område under ständig utveckling och det är viktigt att kunskap som genereras i forskning kommer till snabb nytta i vården samtidigt som data som genereras i vården används i forskningen. Att vi nu knyter samman NGP och den precisionsmedicinska datanoden på SciLifeLab blir avgörande, säger Janne Lehtiö, vetenskaplig ledare för precisionsmedicin vid SciLifeLab.

För att nyttiggöra data till olika aktörer kommer projektet utveckla portaler och applikationer. Exempel på applikationer och verktyg är nationella beslutsstöd för sällsynta ärftliga sjukdomar och cancer, ett nationellt system för typning och utredning av mikrobiella utbrott, en statistikportal för kvalitetsövervakning och uppföljning, samt en portal för utlämning av data till forskning och innovation med bibehållet skydd för den enskildes integritet.

– Det finns ett stort intresse och behov hos våra medlemsföretag om att kunna utföra mer komplexa antalsberäkningar inför planering och design av kliniska läkemedelsprövningar och göra biomarkörsbaserad uppföljning av godkända läkemedel. En portal där data kan tillgängliggöras för forskning och innovation skapar stora möjligheter för Sverige som Life Science-nation, säger Frida Lundmark, sakkunnig policy på Lif.

Parter i projektet:
Region Skåne, Region Stockholm, Region Uppsala, Region Västerbotten, Region Örebro län, Region Östergötland, Västra Götalandsregionen, Göteborgs universitet, Karolinska Institutet, Linköpings universitet, Lunds universitet, Umeå universitet, Uppsala universitet och Örebro universitet, SciLifeLab/DDLS Precision Medicine Data Science Node (organisatoriskt inom Karolinska Institutet), LiF – de forskande läkemedelsföretagen, Swedish Labtech, Nätverket mot cancer och Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Cellatlaser av människans hjärna presenteras i Science

I två parallella projekt har forskare vid bland annat Karolinska Institutet lyckats skapa de mest heltäckande atlaserna över den mänskliga hjärnans celler. De båda studierna, som publiceras i Science, ger ledtrådar om olika hjärnsjukdomar och hopp om exempelvis nya cancerläkemedel i framtiden.

Sten Linnarssons forskargrupp. Foto: Karolinska Institutet.

Att veta vilka celler som bygger upp den friska hjärnan, var olika cellslag finns och hur hjärnan utvecklas från embryostadiet är fundamentalt för att kunna jämföra och bättre förstå hur sjukdomar uppstår. I dag finns avancerade atlaser över hur hjärnan hos möss är uppbyggd, men sådana har saknats för den mänskliga hjärnan. Fram tills nu.

Folkräkning av hjärnans celler

Sten Linnarsson, professor vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet. Foto: Johannes Frandsen.

– Vi har skapat de mest detaljerade cellatlaserna för den mänskliga hjärnan hos vuxna och för hjärnans utveckling under graviditetens första månader. Man kan säga att vi har utfört ett slags folkräkning av hjärnans celler, säger Sten Linnarsson, professor i molekylär systembiologi vid institutionen för medicinsk biokemi och biofysik, Karolinska Institutet.

Det första projektet leddes av Kimberly Siletti i Linnarssons grupp, och genomfördes i nära samarbete med Ed Lein vid Allen Institute for Brain Science i Seattle, USA. Det är en del av det internationella initiativet Human Cell Atlas. Här utgick forskarna från tre donerade hjärnor från avlidna vuxna. Forskarna analyserade mer än tre miljoner enskilda cellkärnor med så kallad RNA-sekvensering som avslöjar varje cells genetiska identitet. Sammanlagt studerades celler från drygt hundra hjärnregioner och man fann mer än 3000 celltyper. Omkring 80 procent av dessa är nervceller, medan övriga är olika slags stödjeceller.

– Mycket forskning har fokuserat på hjärnbarken, men den största diversiteten vad gäller olika slags nervceller fann vi i hjärnstammen. Vi tror att en del av dessa celler styr medfödda beteenden, som smärtreflexer, rädsla, aggressivitet och sexualitet, säger Sten Linnarsson.

Grunden till medicinska framsteg

Det gick också att se att cellernas identitet avspeglar den plats i hjärnan där de först utvecklades i fostret, vilket länkar till det andra projektet. Där har bland andra Emelie Braun och Miri Danan-Gotthold i Sten Linnarssons grupp samarbetat med det svenska konsortiet för Human Developmental Cell Atlas och analyserat mer än en miljon enstaka cellkärnor från 27 embryon. Dessa var i olika utvecklingsstadier, mellan 5 och 14 veckor efter befruktningen. Här kunde forskarna visa hur hela hjärnan utvecklas och organiseras över tid.

Resultaten är exempel på molekylärbiologisk grundforskning, men den nya kunskapen kan även lägga grunden till medicinska framsteg. Sten Linnarsson berättar att forskargruppen med liknande metodik har undersökt olika slags hjärntumörer. En var glioblastom som i dag är en cancersjukdom med dålig prognos.

– Tumörcellerna liknar omogna stamceller och det ser ut som om de försöker bilda en hjärna, men helt oorganiserat. Det vi såg är att dessa cancerceller har aktiverat hundratals gener som är specifika för dem och det kan vara intressant att nysta i om det finns potential att hitta nya måltavlor för behandling, säger han.

Fritt tillgängliga hjärnatlaser

Hjärnatlaserna kommer att finnas fritt tillgängliga för forskare internationellt, så att det går att jämföra de hjärnsjukdomar man forskar om med hur det ser ut i en normalt utvecklad hjärna.

Studierna är delar av ett större artikelpaket som publiceras samtidigt i den vetenskapliga tidskriften Science. Studien om den vuxna hjärnan har fått stöd från National Institutes of Health, medan studien om embryon har fått stöd från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse och Erling-Perssons stiftelse.

Sten Linnarsson är vetenskaplig rådgivare till Moleculent, Combigene och Oslo University Center of Excellence in Immunotherapy. Han och medförfattarna Alejandro Mossi Albiach och Lars E. Borm är även aktieägare i EEL Transcriptomics AB, som äger immateriella rättigheter till EEL-metoden (”Spatial RNA localization method”). Medförfattarna Žaneta Andrusivová och Joakim Lundeberg är vetenskapliga konsulter för 10x Genomics, som innehar immateriella rättigheter till teknologin Spatial Transcriptomics (Visium).

Läs publikation 1 här.

Läs publikation 2 här.

Eric K. Fernströms nordiska pris 2023 till cancerforskare

I år tilldelas priset cancerforskaren Harald Stenmark, professor i medicin vid Universitetet i Oslo och Oslo Universitetssjukhus. Harald Stenmark uppmärksammas för sin banbrytande forskning inom cellbiologi, där han i detalj klarlagt funktionerna för proteiner essentiella för reglering av endosomer och celldelning med betydelse för cancer.

Harald Stenmark, professor i medicin vid Universitetet i Oslo och Oslo Universitetssjukhus, mottagare av Eric K. Fernströms Nordiska pris 2023. Foto: Øystein Horgmo.

Harald Stenmarks forskargärning inleddes med ett avhandlingsarbete om difteritoxiner, ett starkt giftprotein som görs av difteribakterien.

– När proteinet kommer in i det allra innersta av cellerna, tar de livet av dem. Idén var att använda toxinet för att även eliminera cancerceller, säger Harald Stenmark.

Intresset för transporter av ämnen in och ut genom cellerna har sedan dess blivit en röd tråd genom forskningen. Kroppens celler omges och inkapslas av ett dynamiskt membran, som hela tiden påverkas av signalämnen och olika proteiner. Innanför cellmembranet finns organeller, cellernas inre organ, som också omges av membran.

– Vi försöker förstå sambanden mellan när det blev något fel i cellens membransystem och hur det leder till att cancer utvecklas, säger Harald Stenmark.

Under åren har Harald Stenmark gjort flera banbrytande upptäcker om mekanismer som är involverade när en cell omvandlas till en cancercell. Fokuset har legat på receptorer, de specialiserade mottagarna på cellmembranet som fångar in signaler från andra celler, och hur de interagerar med tillväxtfaktorer.

– Tillväxtfaktorer är ämnen som utsöndras från cellerna och som kan få andra celler att till exempel växa till eller dela sig. Det gör de genom att de binds till en receptor på den nya cellens yta, dras in i cellen och sedan bryts ned.

När detta sker startar en signalkedja inuti cellen, som påverkar olika processer som styr cellernas beteende och funktion. Mekanismen när tillväxtfaktorn binder till receptorn, dras in i cellen och transporteras till endosomer och slutligen bryts ned i cellernas reningsverk lysosomerna har betydelse. Alltför höga nivåer av tillväxtfaktorer och deras receptorer kan nämligen leda till att cellen få en alldeles för kraftig stimulering, och därmed en hög hastighet på celldelningen – vilket kan vara skadligt och leda till cancer.

– Därför är vi mycket intresserade av den här biokemiska processen, vad som sker när tillväxtfaktorn bryts ned. Kunskapen kan få betydelse för diagnosticering av, och därmed förbättrade behandlingsresultat, för cancerpatienter, säger Harald Stenmark.

Ett viktigt bidrag var upptäckten och kartläggningen av det som kallas FYVE-domän, och som finns på ett 30-tal olika proteiner i kroppen. Forskargruppen har visat att domänen binder till en tumörsuppressor, PI3P, en naturlig bromsare för tumörtillväxt som påverkar cancercellers förmåga att invadera och sprida sig i kroppen.

Harald Stenmark visade också att detta oftast sker inuti våra celler och att FYVE-domänen huvudsakligen finns i cellernas sorteringsstation endosomerna. Det är där ämnen som cellen behöver, eller behöver göra sig av med, sorteras och tas om hand.

Samtalet från Fernströmsstiftelsen om att han tilldelas priset var lika oväntat som glädjande.

– Det var en väldigt trevlig överraskning! Min dotter spelar tennis och vi satt och kikade på uppställningen inför en kommande turné hon skulle vara med i. Jag hade inte mobilen tillhands, men svarade via min apple-klocka. Jag hoppas att detta leder till att betydelsen av grundforskning uppmärksammas, det är en viktig del av forskningen även om den ibland tar tid, säger Harald Stenmark.

För att nå långt i forskningen, krävs ett starkt engagemang, en passion och en ihärdighet. Priset blir en bekräftelse inte bara för hans egen forskargärning, menar Harald Stenmark, utan till hela forskargruppen.

– Modern forskning är ett lagarbete. Jag har en stor forskargrupp idag på 30 personer och har haft turen att rekrytera duktiga personer. De fynd vi gjort har jag inte alltid suttit själv och tänkt ut på min kammare, min filosofi är att ge en stor akademisk frihet till de som forskar i gruppen.

Bröstcancervården stärks med miljondonation från stiftelse

Ett fysiskt centrum för bröstcancervården på sjukhusområdet i Malmö och en utökad strålningsverksamhet på sjukhusområdet i Lund. Det blir resultatet av en donation från Julia och Hans Rausings stiftelse till Skånes universitetssjukhus.

Enligt förslaget ska ett fysiskt centrum för bröstcancervården placeras på Fritz Bauers gata på sjukhusområdet i Malmö. Bilden är en skiss i ett tidigt skede av projektet för att undersöka om fastigheten är lämplig för byggnaden. Bild: Skånes universitetssjukhus.

Donationen, som tillkännagavs av stiftelsen 2020, omfattar drygt 245 miljoner kronor och kommer att användas till investeringar i både Lund och Malmö. Regionstyrelsen har beslutat att godkänna villkor för mottagande av donationen, vilket bland annat innebär behov av samfinansiering på cirka 100 miljoner kronor som behövs för att täcka kostnader som inte omfattas av donationen.

Centrum för bröstcancervården

För att patienter med bröstcancer ska få bästa möjliga vård kommer alla kompetenser som behövs att samlas i ett fysiskt centrum på sjukhusområdet i Malmö.

– Målet är att skapa en sömlös och personcentrerad vård av hög standard i alla stadier av sjukdomen. Det innebär ett förbättrat omhändertagande när det gäller medicinsk kvalitet, omvårdnad och det psykosociala måendet för patienter med bröstcancer, säger Silke Engelholm, verksamhetschef för hematologi, onkologi och strålningsfysik på Skånes universitetssjukhus.

Målet med ett fysiskt centrum för bröstcancervården är att skapa en sömlös och personcentrerad vård av hög standard i alla stadier av sjukdomen. Här ska kontaktsjuksköterskor som Helene Almström och andra vårdprofessioner samlas runt patienten. Foto: Skånes universitetssjukhus.

Utredning, konsultation och behandling ska ske i ett tätt multidisciplinärt samarbete.

– Donationen ger möjlighet att fysiskt samla all bröstcancervård tvärprofessionellt. Detta ger oss en fantastisk förutsättning att göra ett bra omhändertagande ännu bättre, säger Stefan Santén, verksamhetschef för kirurgi och gastroenterologi på Skånes universitetssjukhus.

Samarbete mellan sjukhus och stiftelse

I Lund installeras en kombinerad MR-kamera och strålbehandlingsmaskin (MR-Linac). Satsningen sker på en plats som bär särskild betydelse för Julia och Hans Rausing.

– Med denna donation vill vi ge tillbaka till en region som har varit så viktig för vår familj. Cancer är en förödande sjukdom som drabbar allt för många, och vi hoppas att denna investering kommer att förbättra utfallet för många cancerpatienter i Skåneregionen. Vi är glada över att göra detta i samarbete med Skånes universitetssjukhus och ser fram emot byggstart nästa år, säger Hans och Julia Rausing i ett gemensamt uttalande.

Uppförandet av ett fysiskt centrum på sjukhusområdet i Malmö beräknas sätta i gång 2024 och ett förslag till placering av ny byggnad på Fritz Bauers gata har tagits fram. Planen är att centret ska kunna tas i bruk 2027.

– Vi är glada över att arbetet nu kan påbörjas. Hur byggnaden ska se ut beslutas i samarbete mellan sjukhusets verksamheter, företrädare för patienterna och Regionfastigheter, säger Per Ola Kimblad, biträdande förvaltningschef på Skånes universitetssjukhus.

Ny strålbehandlingsteknik

Under hösten påbörjas upphandlingen av en MR-Linac och förberedelser för byggnaden den ska installeras i på sjukhusområdet i Lund. Strålbehandlingsmaskinen blir den första i sitt slag på sjukhuset.

– Tekniken begränsar i större utsträckning strålbehandlingen till enbart tumören och strålfältet följer med i rörelser, på grund av till exempel andning. Det möjliggör också behandling av tumörer som tidigare inte kunde strålas, säger Per Munck af Rosenschöld, områdeschef för strålbehandling och strålningsfysik samt adjungerad professor i medicinsk strålningsfysik vid Lunds universitet.