Genreglerande DNA-element
Utvecklingen av cancer är starkt kopplad till uppkomsten av genetiska förändringar. Dessa förändringar omfattar allt från mutationer i individuella baspar, förlust eller amplifiering av kromosomsegment till translokationer där det genetiska materialet från olika kromosomer blandas. Ansamlingen av dessa genetiska förändringar kan efterhand som cellens normala funktioner sätts ur spel leda till uppkomsten av cancerceller och, senare under förloppet, sjukdomens progression och utveckling av terapiresistens.
NÄSTA GENERATIONS SEKVENSERING
Under de senaste fem åren har stora framsteg gjorts i jakten på bakomliggande genetiska förändringar i olika cancersjukdomar. Mycket av detta tack vare utvecklingen av ”nästa generations sekvensering” (next generation sequencing) som medfört möjligheten att snabbt kunna sekvensera hela eller delar av genomet för att identifiera genetiska förändringar. För cancerforskningen har den nya tekniken medfört ett paradigmskifte där vi gått från sekvensering av enskilda gener med hjälp av PCR och Sangersekvensering till sekvensering av alla gener och hela genom i allt större patientmaterial. Fokus har initialt framförallt varit sekvensering och analys
av de proteinkodande delarna av genomet. Mycket på grund av de mycket lägre sekvenseringskostnaderna i jämförelse med helgenomsekvensering, men även för att det är enklare att identifiera effekten av en mutation i en proteinkodande region. På kort tid har dessa studier bidragit till identifieringen av tusentals enskilda mutationer i kodande regioner som tillsammans utgör sjukdomsspecifika mutationsprofiler, det vill säga grupper av gener som återkommande är muterade i en specifik cancerform.
