Region Skåne inför en ny generation DNA-sekvensering för patientprover. Den nya tekniken läser längre och mer sammanhängande delar av arvsmassan. Det möjliggör upptäckt av genetiska förändringar bakom svårtolkade sjukdomsförlopp och i förlängningen bättre och snabbare behandling.

Foto: Region Skåne

Ett nytt instrument som läser av DNA med större precision än någonsin tidigare har tagit plats i Region Skånes laboratorium. Tekniken, som kallas long read-sekvensering, gör det möjligt att ställa diagnoser för patienter där tidigare metoder gått bet.

– Det här är ett viktigt steg mot mer träffsäkra diagnoser och bättre och snabbare behandling för patienter med sällsynta eller komplexa genetiska sjukdomar eller infektionssjukdomar där tidigare teknik inte räckt till, säger Sofia Gruvberger Saal, sektionschef vid Molekylär diagnostik i Region Skåne.

Med den nya tekniken kan nu hela genavsnitt avläsas i ett svep, snarare än att pussla ihop korta sekvenser. Det ger ökad noggrannhet vid analys av större förändringar i arvsmassan, upprepade sekvenser och genregioner som tidigare varit svårtolkade.

– När det tidigare varit som att försöka läsa en roman där du bara får se några meningar i taget, och dessutom i obestämd ordning, så kan long read-tekniken istället ge oss hela sidor, ibland hela kapitel, säger Sofia Gruvberger Saal.

Tekniken ger också information om så kallad metylering som är en kemisk påverkan av DNA-molekylen. Det kan ses som en ”på-och-av-knapp”, som påverkar om gener uttrycks – det vill säga om proteinerna som hör ihop med en gen ska produceras eller inte.

– Vi får inte bara reda på vad som finns i arvsmassan, utan också hur den används. Det öppnar dörren till bättre förståelse för många tillstånd, i första skedet för diagnosticering av cancer, men i framtiden även för flera andra sjukdomstillstånd, säger Sofia Gruvberger Saal.

Genom satsningen deltar Region Skånes även i ett nationellt pilotprojekt inom Genomic Medicine Sweden (GMS). Inom projektet testas tekniken för klinisk implementering inom sällsynta diagnoser, tillsammans med Stockholm och Uppsala.

Neogap Therapeutics, som utvecklar individanpassad immunterapi för cancerbehandling, har valts ut att delta i EIC Soft-landing Programme for Healthcare and Life Sciences i Boston, USA. Programmet organiseras av Europeiska innovationsrådet (EIC) och syftar till att stötta tillväxtbolag med forskningsdriven teknologi och internationell expansionspotential.

EIC Soft-landing Programme erbjuder affärsutvecklingsstöd och möjligheter att etablera kontakter med investerare, akademiska miljöer och life science-aktörer i Boston – ett globalt nav för cancerforskning och bioteknik. Neogaps kombination av AI, bioinformatik och cellbiologi i utvecklingen av individanpassad immunterapi ligger väl i linje med programmets fokus på teknologiskt avancerade bolag.

Programmet är en del av Europeiska innovationsrådets Business Acceleration Services och samlar utvalda bolag från hela EIC:s nätverk. Neogap är sedan tidigare finansierat genom EIC Accelerator och medverkar nu i Soft-landing Programme som en del av bolagets internationella etableringsstrategi.

”Att bli utvalda till EIC Soft-landing Programme är ett kvitto på att vår teknologi har stor relevans i internationella innovationssammanhang. Programmet ger oss en konkret möjlighet att stärka vår närvaro på den amerikanska marknaden och bygga nya relationer”, säger Samuel Svensson, vd för Neogap Therapeutics.

Samuel Svensson, vd för Neogap Therapeutics.

Programmet omfattar en förberedelsefas under våren och avslutas med en intensiv vecka i Boston den 9–13 juni 2025, då Neogap kommer att presentera sin teknologi för investerare och potentiella samarbetspartners samt delta i nätverksaktiviteter med utvalda europeiska bolag.

Neogap utvecklar pTTL, en individanpassad cellbaserad immunterapi som förstärker patientens egna T-celler för att bekämpa solida tumörer. Behandlingen baseras på bolagets patenterade teknologier PIOR® och EpiTCer®, och befinner sig för närvarande i klinisk fas I/II-studie för avancerad kolorektalcancer.

Godkännandet baseras på resultat från fas III-studien ECHO, som visade över 16 månaders förbättrad progressionsfri överlevnad jämfört med enbart kemoimmunterapi.

Akalabrutinib i kombination med bendamustin och rituximab har godkänts i Europeiska unionen (EU) för behandling av vuxna patienter med tidigare obehandlad mantelcellslymfom (MCL), som inte är lämpliga för autolog stamcellstransplantation.

Godkännandet från Europeiska kommissionen baseras på de positiva resultaten från fas IIIstudien ECHO, som presenterades vid European Haematology Association (EHA) Congress 2024 och publicerades i The Journal of Clinical Oncology1. ECHO-studien visade att akalabrutinib i kombination med bendamustin och rituximab minskade risken för sjukdomsprogression eller död med 27 % jämfört med standardbehandling i form av kemoimmunoterapi (hazard ratio [HR] 0.73; 95% konfidensintervall [KI] 0,57-0,94; p=0,016). Median progressionsfri överlevnad (PFS) var 66,4 månader för patienter behandlade med akalabrutinib-kombinationen jämfört med 49,6 månader med standard kemoimmunoterapi.

MCL är en sällsynt och vanligtvis aggressiv form av non-Hodgkins lymfom (NHL), ofta diagnostiserad i avancerat skede av sjukdomen.2,3

”Behandling av mantelcellslymfom med akalabrutinib i kombination med bendamustin och rituximab i första linjen visade en signifikant förbättring av progressionsfri överlevnad för patienter i ECHO-studien, med en biverkningsfrekvens i linje med tidigare studier. Som första och enda BTK-hämmaren som godkänts för denna indikation i EU, är vi stolta över att kunna erbjuda ett välbehövligt, nytt alternativ till patienter som lever med denna svåra sjukdom”, säger Dave Fredrickson, vice vd för Oncology Hematology Business Unit på AstraZeneca.

Säkerheten och tolerabiliteten hos akalabrutinib var i linje med tidigare känd säkerhetsprofil och inga nya säkerhetssignaler identifierades.

Detta godkännande följer på den i EU samtidigt godkända indikationen för akalabrutinib i monoterapi för recidiverande eller refraktär MCL.

Mantelcellslymfom (MCL)

Medan MCL-patienter vanligtvis svarar på behandling initialt, tenderar patienterna att få återfall.4 MCL utgör cirka 3-6 % av non-Hodgkins lymfom (NHL), med en årlig frekvens på 0,5 per 100 000 i västländer. I Sverige diagnosticeras ca 100 patienter med MCL varje år.5,6 ECHO ECHO är en randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad, multicenter fas III-studie som utvärderar effektiviteten och säkerheten hos akalabrutinib plus bendamustin och rituximab jämfört med standard kemoimmunoterapi (bendamustin och rituximab) hos vuxna patienter från 65 år (n=635) med tidigare obehandlad MCL.1,7 Patienter valdes slumpmässigt 1:1 till att antingen få akalabrutinib eller placebo administrerad oralt två gånger per dag kontinuerligt, fram till sjukdomsprogression eller oacceptabel toxicitet. Dessutom fick alla patienter sex 28dagarscykler med bendamustin dag 1 och 2 och rituximab på dag 1 i varje cykel, följt av underhållsbehandling med rituximab i två år om patienterna erhöll ett positivt behandlingssvar efter induktionsbehandlingen.6 Det primära effektmåttet var progressionsfri överlevnad (PFS) bedömd av en oberoende granskningskommitté och viktiga sekundära effektmått inkluderade totalmortalitet (OS), total responsfrekvens (ORR), varaktighet av respons (DoR) och tid till respons (TTR). Studien genomfördes i 27 länder i Nord- och Sydamerika, Europa, Asien och Oceanien.1,7 ECHO-studien inkluderade patienter från maj 2017, genom COVID-19-pandemin, till mars 2023.

Införande av allmän nationell screening är Prostatacancerförbundets viktigaste fråga. Vid årsskiftet genomförde förbundet sin största nationella kampanj någonsin, Inför screening nu! Kampanjen med starka bilder på tolv män, alla representanter från förbundets regionala patientföreningar, syntes bland annat synas i tunnelbanan, på busshållplatser och i större köpcentrum runt om i hela landet.

Vid årsskiftet genomförde Prostatacancerförbundet sin största nationella kampanj någonsin, Inför screening nu! 

Nu vill förbundet återigen sätta fokus på denna angelägna fråga. Den första maj beger sig Håkan Florin, ledamot i Prostatacancerförbundets styrelse och ordförande i Prostatacancerföreningen Värmland, ut på den fjärde upplagan av ”Sverigeresan”.

Under etapp 1 i maj kommer det att bli 17 stopp i de västra och södra delarna av landet. Tillsammans med de lokala patientföreningarna på respektive ort kommer Håkan, förutom att lyfta frågan om screening, informera om behovet av att ta PSA-prov, sprida information och kunskap om prostatacancer, sälja produkter och samla in pengar till forskning. Samtliga kalendermän kommer också att delta i roll-up-format samt på en del platser även i fysisk form.

Prostatacancer är den cancersjukdom som flest män dör av. Det är tio gånger fler män som dör i prostatacancer än både män och kvinnor som dör i trafiken.

– Prostatacancerförbundet bedömer att det går att halvera dödligheten och rädda cirka 1 000 liv varje år om allmän nationell screening införs. Idag har män ingen screening där de blir kallade till undersökning utan alla män behöver själva fått ta ansvar för att testa sig, säger Håkan Florin.

Införandet av en allmän nationell screening bör skyndas på för att rädda så många liv som möjligt. Varje liv är viktigt. En oorganiserad testning är ineffektiv och medför större risk för överdiagnostik samt att tillgängligheten och kvaliteten blir ojämn. Dessutom är den socioekonomiskt ojämlik.

Preliminär resplan för Sverigeresan 2025

Västra och södra delarna:
1 maj – Trollhättan
2 maj – Göteborg
3 maj – Göteborg
4 maj – Alingsås
5 maj – Borås
6 maj – Halmstad
7 maj – Mellbystrand
8 maj – Ängelholm
9 maj – Malmö
10 maj – Trelleborg
11 maj – Ystad
12 maj – Kristianstad
13 maj – Karlskrona
14 maj – Kalmar
15 maj – Växjö
16 maj – Jönköping
17 maj – Lidköping

Norra delarna:
2 juni – Mora
3 juni – Östersund
4 juni – Resdag
5 juni – Umeå
6 juni – Umeå
7 juni – Skellefteå
8 juni – Luleå
9 juni – Haparanda
10 juni – Piteå
11 juni – Umeå
12 juni –Örnsköldsvik
13 juni – Sundsvall
14 juni – Hudiksvall
15 juni – Gävle
16 juni – Falun
17 juni – Borlänge

Mellersta/Östra delarna:
3/9 – Örebro
4/9 – Linköping
5/9 – Oskarshamn
6/9 – Eksjö
7/9 – Norrköping
8/9 – Nyköping
9/9 – Eskilstuna
10/9 – Västerås
11/9 – Uppsala
12/9 – Stockholm

15/9 – Göteborg (Internationella prostatacancerdagen)

Läs mer om aktiviteterna i förbundets kalender.

RaySearch Laboratories deltog på ESTRO i Wien, Österrike, den 3-5 maj, där man presenterade sina banbrytande innovationer inom ramen för den nya globala kampanjen Coding Energy to End Cancer. Deltagarna kunde boka demonstrationer av dosplaneringssystemet RayStation®*, onkologiinformationssystemet RayCare®* och det molnbaserade onkologianalyssystemet RayIntelligence® under kongressen.

På ESTRO 2025 belyste RaySearch fem viktiga fokusområden som är avgörande i framtidens cancervård:

• Adaptiv strålbehandling: Ger kliniker möjlighet att anpassa behandlingen för varje patient.
• Automatiserade arbetsflöden: Effektivisera komplexa processer för att förbättra effektivitet och kvalitet.
• Integrerad planering: Koppla samman system och data för sömlös dosplanering.
• Analysera kliniska data: Omvandla fragmenterad klinisk information till handlingsbara insikter.
• Enad industri: Driva fram ett öppet, leverantörsoberoende samarbete för att utöka valmöjligheter och innovation. På ESTRO 2025 presenterade RaySearch gemensamma lösningar med de industriella partnerna IBA, Vision RT, BEBIG Medical, GE Healthcare, Mevion Medical Systems och Leo Cancer Care.

Höjdpunkter i RaySearchs monter

De senaste funktionerna i RayStation visades upp, inklusive snabb adaptiv omplanering, upprätt behandlingsplanering, utökad AI-driven bildsegmentering och förbättrad automatiserad planering med hjälp av både maskininlärningstekniker och den senaste tekniken inom konventionella automatiserade dosplaneringsalgoritmer*. Tre nya modeller för deep learning-planering, en unik funktion i RayStation, demonstrerades, liksom den nya automatiserade dosplaneringsalgoritmen ECHO. Algoritmen utvecklades ursprungligen av Memorial Sloan Kettering Cancer Center i New York, USA, och är nu helt integrerad i RayStation. En ytterligare höjdpunkt är den uppgraderade Plan Explorer-modulen, som erbjuder en centraliserad plats för att undersöka och jämföra behandlingsalternativ mellan olika modaliteter och dosplaneringsstrategier.

RayCare:s transformerande tillvägagångssätt för arbetsflöden inom onkologi demonstrerades – hur RayCare kopplar samman och orkestrerar varje steg i cancerbehandlingsprocessen. Viktiga funktioner inkluderar aktiva arbetsflöden, automatisering på hög nivå, nära integration med RayStation och behandlingsmaskiner samt avancerad hantering av behandlingsförlopp som tillsamman s sätter en ny standard för effektivitet, samordning och patientcentrerad vård.

Även RayIntelligence demonstrerades. RayIntelligence är ett molnbaserat analyssystem för onkologi som sömlöst integreras med både RayStation och RayCare för att gruppera fragmenterad data till tydliga, beslutsdrivande insikter. Besökare kunde se dashboards som visar en översikt över dosplanering och klinikens behandling samt integration med externa datakällor, vilket ger en heltäckande bild av den kliniska verksamheten och systemets prestanda.

Ytterligare innovationer inkluderar framsteg inom ablationsstöd och kvalitetskontroll inom kemoterapi.

RaySearch presenterade RayCommand®, ett behandlingsstyrsystem som länkar samman behandlingsmaskinen med systemen för dosplanering och onkologiinformation samt µ-RayStation, en plattform som stöder forskning kring strålning av smådjur.

“Avancerade automatiserade lösningar och effektiva arbetsflöden som möjliggör för kliniker att ge patienterna mer skräddarsydda behandlingar har alltid varit kärnan i RaySearchs vision. Vi ser fram emot att träffa både nya och befintliga kunder på ESTRO och visa hur våra senaste innovationer bidrar till att förvandla vår vision till verklighet,” sa Johan Löf, grundare och vd, RaySearch innan mötet.