Denna webbsida är endast avsedd för läkare och sjukvårdspersonal med förskrivningsrätt.

Precisionsmedicin och DNA-sekvensering: En revolution inom cancerbehandling

Cancer är en av de mest komplexa och svårbehandlade sjukdomarna. Under de senaste decennierna har forskningen gjort stora framsteg, särskilt genom nya biologiska läkemedel som kunnat väcka patienternas immunsystem mot tumören. Parallellt med detta har det även skett en revolution inom DNA-sekvensering som givit oss insikt och möjligheter att bättre skräddarsy behandlingar anpassade efter den genetiska profilen som kommer från patientens tumör. Begreppet precisionsmedicin är numera vedertaget och syftar just till att dra nytta av dessa tekniska landvinningar inom diagnostik för förbättrad träffsäkerhet i behandlingen.

Cancer är en av de mest komplexa och svårbehandlade sjukdomarna. Under de senaste decennierna har forskningen gjort stora framsteg, särskilt genom nya biologiska läkemedel som kunnat väcka patienternas immunsystem mot tumören. Parallellt med detta har det även skett en revolution inom DNA-sekvensering som givit oss insikt och möjligheter att bättre skräddarsy behandlingar anpassade efter den genetiska profilen som kommer från patientens tumör.

Begreppet precisionsmedicin är numera vedertaget och syftar just till att dra nytta av dessa tekniska landvinningar inom diagnostik för förbättrad träffsäkerhet i behandlingen.

Vad är precisionsmedicin?
Precisionsmedicin är ett medicinskt tillvägagångssätt där behandlingar skräddarsys baserat på en patients genetiska, miljömässiga och livsstilsrelaterade faktorer. Inom cancerbehandling innebär detta att läkare kan identifiera specifika genetiska mutationer som driver tumörutveckling och därmed välja riktade terapier som är mer effektiva och har färre biverkningar än traditionella behandlingar såsom kemoterapi och strålning, men även kunna sätta in dessa i rätt situationer.

DNA-sekvenseringens roll
Den ökade tillgängligheten av DNA-sekvensering har varit avgörande för framstegen inom precisionsmedicin. Tidigare var sekvensering en dyr och tidskrävande process, men med tekniska framsteg har kostnaderna minskat avsevärt, vilket har gjort det möjligt för fler patienter att få sina tumörer genetiskt kartlagda. Genom att analysera en tumörs unika genetiska profil kan forskare och läkare bättre förstå vilka behandlingar som är mest effektiva för en enskild patient.

DNA-sekvensering har också möjliggjort upptäckten av nya biomarkörer, vilket kan hjälpa till att identifiera patienter som sannolikt kommer att svara på specifika läkemedel. Dessutom kan sekvensering användas för att övervaka sjukdomsförloppet och upptäcka resistensmekanismer i realtid, vilket möjliggör anpassade justeringar av behandlingsstrategin.

Behovet av nya behandlingsalternativ för svårbehandlade cancerformer
Trots betydande framsteg inom cancerbehandling finns det fortfarande många cancerformer där effektiva behandlingsalternativ saknas. Vissa typer av cancerformer, såsom bukspottkörtelcancer, glioblastom och vissa former av lungcancer, har mycket begränsade behandlingsmöjligheter och en dålig prognos. Vi har sett att för exempelvis bukspottkörtelcancer så har senaste kliniska rönen visat att cancervacciner kan vara en lovande lösning,2 eftersom de erbjuder möjligheten att etablera nya immunceller mot tumören som då också kan rikta in sig på tumörens unika mutationer med tydliga kliniska effekter rapporterade.

Förhoppningen är att via individanpassade cancervacciner kunna skapa effektiva behandlingsalternativ för dessa patienter och förbättra deras chanser till överlevnad. Nu när vi har en ökande förståelse av tumörers genetiska profil och förbättrade tekniker för vaccinframställning kan vi närma oss en framtid där även de mest aggressiva cancerformerna kan behandlas mer effektivt.

Läs hela artikeln

Theranostics Trial Alliance Sweden satsar på målsökande precisionsmedicin

Theranostics, eller teranostik på svenska, är en sammanfogning av orden terapi och diagnostik som innebär att målsökande, radioaktivt märkta farmaka kan användas för att identifiera, diagnosticera och behandla cancersjukdomar. Metoden kallas även för ”bildstyrd diagnostik och terapi”.

Sverige med Karolinska Institutet i spetsen är en av de ledande aktörerna globalt för forskning inom området. Under 2024 påbörjades arbetet med att bygga ett Vinnovafinansierat nationellt nätverk som fått namnet Theranostics Trial Alliance (TTA) Sweden, med målet att koordinera multicenterstudier som ämnar att utveckla, testa, translatera och implementera nya antikroppsbaserade molekylära behandlingsstrategier baserade på teranostiska metoder.

Vad är teranostik?
En central del inom bildstyrd diagnostik och terapi är den så kallade radioligand- eller radionuklidterapin som enkelt förklarat innebär att ett radioaktivt ämne (radionuklid) kopplas till en bärarmolekyl (ligand) som är designad för att kunna binda till ett specifikt selekterat molekylärt mål (receptor) beläget på en cancercell. Tillsammans med radionukliden bildar liganden ett komplex som kallas radioligand.

På grund av sin instabila form sönderfaller den radioaktiva komponenten som på så sätt ger ifrån sig strålning som kan detekteras med gammakamera (SPECT) eller positronkamera (PET). Radionuklider med låg energi och kort halveringstid är de former som främst används för att diagnosticera och identifiera var i kroppen cancern är lokaliserad. I nästa steg kan samma målsökande radioligand kopplad till en annan radionuklid som avger antingen alfa- eller beta-strålning användas för att administrera en målriktad radionuklidbehandling. Det finns en rad substanser som används som ligander, där antikroppar är den vanligast förekommande formen.

Teranostikens roll i cancervården
Teranostik är ett relativt nytt men snabbt växande fält som utgör en allt större del av den globala forskning som i dagsläget genomförs inom området för precisionsmedicin. Implementering av bildstyrd diagnostik och terapi för klinisk användning kan på sikt resultera i både patientspecifika och hälsoekonomiska fördelar vilket driver den translationella forskningen framåt.

Cancervården utmanas av det faktum att cirka hälften av alla cancerpatienter med metastaserad sjukdom uppnår en förlängd överlevnad vid behandling med cancerläkemedel, medan den andra hälften får en verkningslös men mycket dyr behandling som inte alltför sällan kommer med besvärliga biverkningar.1,2 Samtidigt kommer ungefär 300–400 nya läkemedel och/eller behandlingar att introduceras inom cancervården under de närmsta 10 åren, något som ställer höga krav på en välfungerande urvalsprocess där rätt patient måste selekteras till rätt typ av behandling. Förhoppningen är att forskningen som bedrivs inom området för bildstyrd diagnostik och terapi i framtiden ska kunna integreras i cancervården. Till skillnad från vävnadsbiopsier, som är den metod som används i klinisk rutin idag, resulterar bildstyrda teranostiska metoder i att hela kroppen under ett enda tillfälle bedöms i realtid på ett snabbt och icke-invasivt sätt. På så vis kan avbildning med radioligander skildra mottagligheten för ett specifikt läkemedel i samtliga metastaser och samtidigt skapa en uppfattning om metastasernas spatiala heterogenitet.

Under de senaste åren har de nya antikroppsläkemedelskonjugaten (antibody drug conjugates, ADCs) öppnat upp för ytterligare möjligheter för forskning och behandling med bildstyrd terapi, där ett ADC kopplat till en radionuklid i teorin kan användas för att administrera cytostatika på precist och målriktat sätt. I dagsläget används redan bildstyrda radionuklida behandlingar för vissa metastatiska neuroendokrina tumörer och metastatisk prostatacancer.

Läs hela artikeln

Med precision i både musik och medicin

Hon är en virtuos som hanterar en fiolstråke lika skickligt som en skalpell. Jana de Boniface är både professionellt utbildad violinist och flerfaldigt prisbelönt, forskande bröstcancerkirurg. Hennes ovanliga, provencalska efternamn betyder ”att göra gott” – ett motto som har präglat hela karriären. Ett bevis på hur uppskattad hon är av sina patienter kom förra året då hon fick Bröstcancerförbundets finaste utmärkelse för sin patientnära forskning, där hon bland annat har visat på fördelarna med bröstbevarande kirurgi.

Ibland är vägen framåt i livet spikrak, utan överraskningar. Det gäller inte riktigt för Jana de Boniface, som under sitt 53-åriga liv hunnit ta några ovanliga ”omvägar”. Idag arbetar hon som överläkare och bröstkirurg på Capio Sankt Görans Sjukhus i Stockholm och som forskare på Karolinska Institutet, där hon är adjungerad professor i klinisk epidemiologi. Men det var i universitetsstaden Giessen, norr om Frankfurt i Tyskland, som hon såg dagens ljus en sen augustidag 1971.

– Båda mina föräldrar arbetade som psykoanalytiker, pappa med bakgrund som psykiater och mamma som psykolog. Det betydde att precis allt tolkades därhemma, säger hon med ett skratt och tillägger att det kanske inte var så oväntat att hon så småningom kom att välja ett mer handfast, fysiskt yrke, som kirurg.

– Min pappa spelade fiol och mamma tvärflöjt, så jag började spela fiol och piano som åttaåring, berättar Jana som flyttade till Berlin som 19-åring för att börja studera till yrkesviolinist på Musikhögskolan.

Studerade både musik och medicin
Planen var att hon skulle utbilda sig violinist men hon hade tidigt medicinstudier som en backup-plan, ifall hon inte skulle klara inträdesprovet till Musikhögskolan.

– Eftersom jag kom in där direkt valde jag musikspåret. Men redan under första året i Berlin blev jag helt nedbruten av en extremt tuff fiolprofessor som fick mig att tro att jag inte hade någon framtid som professionell violinist. Det tog förstås hårt men det var å andra sidan det som fick mig att byta lärare och plugga medicin parallellt. Det krävde en hel del pusslande och många tidiga morgnar men det gick faktiskt att kombinera, säger Jana som beskriver sig som en envis, nyfiken och lojal (i synnerhet gentemot patienterna) person.

Att hon utöver dessa egenskaper och sin erkända hantverksskicklighet inom två områden också har en förmåga att organisera sitt liv på ett effektivt sätt började bli tydligt redan där under dubbelstudierna i Berlin.

Men hur kom Sverige in i bilden?
– Jo, min allra bästa vän blev utbytesstudent i Umeå. Jag hade räknat med att hon skulle komma tillbaka till Tyskland efteråt men hon träffade sin nuvarande man i Sverige och valde att stanna kvar, säger Jana, som minns att hon först blev väldigt ledsen- för att sedan snabbt välja att flytta till Västerås (dit bästisen hade flyttat) för fyra månaders studentpraktik inom kirurgi.

Visste inte vad Alvedon var
Så kallade ”långbänkar” är okända företeelser i denna praktiska och handlingskraftiga kvinnas värld. Jana satte igång att råplugga svenska och kanske är det hennes musiköra som gör att man idag, efter bara 26 år, knappt hör någon tysk brytning.

– Jag gillar språk, konstaterar hon enkelt. Och jag tyckte det var kul att våga ta det här steget. Men jag minns också hur tufft det var att kastas in på akuten och inte riktigt förstå vad patienterna sade. Jag förstod inte ens vad Alvedon var, jag hade ju bara lärt mig paracetamol.

Under praktiken var kirurgi ett så kallat pliktämne, det var inget hon valde medvetet.

– Men redan när jag hade opererat min första blindtarm kände jag att kirurgi passade mig.

Hon erbjöds sedermera vikariat i Västerås och gjorde sedan både sin ST-tjänstgöring och doktorandutbildning där. Den tyska legitimationen som hon fick efter sin avslutade medicinska utbildning i Berlin gjorde att hon kunde hoppa över den vanliga AT-tjänstgöringen. Det var under specialistutbildningen (ST) i Sverige som hon gjorde sin första bröstkirurgi.

– Att operera bröst var något som ansågs vara enkel kirurgi på den tiden, men så är det verkligen inte numera, konstaterar hon och berättar att hon även under en tid arbetade med tarmkirurgi.

Läs hela artikeln

Ny behandling av cancerrelaterad depression testas i stor studie

Under 2024 inleddes Sveriges hittills största fas-2 prövning av en dos psilocybin i kombination med terapeutiskt stöd som behandling av depression hos patienter med samtidig cancer. Rekrytering pågår i skrivande stund. Nedan följer en beskrivning av studieläkaren Evana López, doktorand vid Karolinska Institutet, av studiens syfte, design, studieprogress och rekrytering av deltagare.

Depression hos patienter med cancer
Upp till var tredje patient med cancersjukdom drabbas under vårdförloppet av någon form av affektiv störning som depression, ångestsyndrom och anpassningsstörning. Detta har uppmärksammats av Världshälsoorganisationen (WHO), som har definierat de psykiska behoven hos denna patientgrupp som en essentiell del av sjukvårdens palliativa uppdrag. De psykiska behoven under cancerrehabilitering har även listats som en central del av omhändertagande i det nationella vårdprogrammet. Depression är i sig förenat med ökad dödlighet, minskad funktionsnivå och livskvalitet, som i samband med annan allvarlig sjukdom, så som cancersjukdom, kan innebära en försämrad följsamhet till behandling och förmåga att rehabiliteras. Det är därför viktigt att behandlingen av affektiva störningar är effektiv och välfungerande.

För närvarande finns inga specifika behandlingsrekommendationer för depression hos cancerpatienter i Sverige. I stället tillämpas, i den mån det är möjligt, första linjens behandling enligt riktlinjer för vanlig depression. Denna består av daglig, inte sällan årslång, dosering med selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) och/eller psykoterapi i form av kognitiv beteendeterapi. Trots att dessa behandlingar har god effekt hos många patienter med depression, är det långt ifrån alla som blir hjälpta. Läkemedelsalternativen är dessutom ofta associerade med biverkningar, som hos en redan sårbar patientgrupp som patienter med  samtidig cancer kan ge ytterligare psykisk påfrestning  och lidande. Vid pågående cancerbehandling bör vissa antidepressiva läkemedel helt undvikas på grund av risk för interaktioner, vilket begränsar behandlingsmöjligheterna  för dessa patienter. Sammanfattningsvis finns ett påtagligt behov av att förbättra den antidepressiva behandlingen vid samtidig cancer, då det skulle gynna denna patientgrupp ur flera ovannämnda aspekter.

En ny potentiell behandling av depression
I ljuset av detta har den psykedeliska substansen psilocybin undersökts i mindre prövningar på patienter med depression och ångest i samband med cancersjukdom. Två större prövningar har även genomförts på patienter med depression utan specifik samsjuklighet. Behandlingen ges som en engångsdos av psilocybin i kombination med terapeutiskt stöd, som i dessa studier har visat lovande preliminära resultat med snabbt insättande effekt som kan vara upp till månader efter behandlingsdagen. Behandlingen består utöver engångsdosen psilocybin också av stöd av vårdpersonal före, under och efter doseringen.

Psilocybin återfinns i svampar världen över som ibland i folkmun kallas för ”magic mushrooms”. Inom en timme efter per oralt intag av psilocybin induceras en flera timmar lång episod med hallucinogena upplevelser i form av förändringar perception, emotion och kognition. Dessa upplevs av vissa som behagliga och av andra som obehagliga.

Läs hela artikeln

Cancerutveckling på gräsrotsnivå

Cancerområdet befinner sig i en intensiv utvecklingsfas. I november presenterades den första uppdateringen av Sveriges nationella cancerstrategi sedan 2009 – en milstolpe för vården och forskningen. Samtidigt pågår EU:s arbete med den europeiska cancerplanen, där Sverige bidrar aktivt med erfarenheter och innovationer. På kliniker och i forskningslabb ser vi framsteg inom precisionsmedicin, immunterapi och genetisk screening, som tillsammans förändrar behandlingsmöjligheterna i grunden. I den här dynamiska kontexten har Regionala cancercentrum i samverkan (RCC) ett unikt uppdrag: att samordna, driva och utveckla cancervården i Sverige.

I förra numret av Onkologi i Sverige lyfte vi situationen för unga vuxna med cancer och det intensiva arbete som pågår för att förbättra deras vård. I den här artikeln fortsätter vi vårt samtal med Sveriges cancersamordnare, Kjell Ivarsson, och fokuserar på de över 300 förbättringsprojekt som pågår runtom i landet tack vare medel och stöd från RCC.

Kortare ledtider, förbättrad rehabilitering och stärkt palliativ vård. Under 2024 startade drygt 300 projekt runtom i landet – alla med samma syfte: att förbättra cancervården i Sverige. De innovativa projektidéerna kommer direkt från verksamheterna och finansieras av RCC.

Det bubblar av goda idéer och kloka initiativ runtom i cancervårdens Sverige. Under 2024 startade inte mindre än 300 förbättringsprojekt, spridda över verksamheter i hela landet. Projekt som ska bidra till kortare ledtider, ökad livskvalitet och mer tillgänglig och jämlik cancervård för både barn och vuxna. Gemensamt för alla dessa projekt är att de kommit till tack vare stöd från RCC som under förra året, på regeringens uppdrag, delade ut 220 miljoner kronor till fyra olika förbättringsområden: bilddiagnostik, patologi, rehabilitering och palliativ vård.

Sveriges cancersamordnare Kjell Ivarsson gläder sig åt det stora engagemanget från de lokala vårdgivarna runtom i landet som kommit in med sina förslag och sökt stödet.

– Intresset och engagemanget har varit jättestort. Vi har sett så många fina och bra initiativ från verksamheterna. Nu gäller det att plocka upp idéerna som finns och skapa förutsättningar för att på ett strukturerat sätt låta dem bli verklighet och få vidare spridning. Vi har redan kommit en bra bit på väg och jag är väldigt glad att stödet fortsätter även under 2025 så att ännu fler kan ta del av det.

Att det blev just de här förbättringsområdena har lite olika bakgrund. Dels handlar det om att det finns ett stort fokus på ledtider inom cancervården, där diagnostiken har identifierats som en möjlig bromskloss. För rehabilitering och palliativ vård bottnar valet i de uppdaterade vårdprogram, med nya rekommendationer, som regionerna har arbetat hårt med att implementera.

– Patologi och diagnostik har länge varit flaskhalsen för att lyckas nå den totala ledtiden inom cancervården, och det visade sig även i vår genomlysning som gjordes under förra året i samarbete med landets regioner. När det gäller rehabilitering och palliativ vård är det två områden som vi också behöver lyfta och få in betydligt tidigare i processen. Så att de skulle ingå i satsningen var också självklart, säger Kjell Ivarsson.

Stödet har gått till både små lokala verksamheter och större, mer resursstarka. Inom patologi och bilddiagnostik har projekten handlat om allt från riktigt tekniskt tunga AI-satsningar till projekt för att förbättra remissrutiner eller att omfördela arbetsuppgifter för att effektivisera arbetet.

Inom rehabilitering och palliativ vård har det till Kjell Ivarsson, Sveriges cancersamordnar exempel handlat om projekt som skapar nya forum för dialog och cancerskolor för patienter och närstående. Även vissa verksamheter utanför sjukvården har fått stöd, som den ideella aktören Kraftens hus, vars verksamhet är en slags förlängning av sjukvårdens cancerrehabilitering. Kjell Ivarsson ser positivt på den här sortens gränsöverskridande mellan sjukvården och civilsamhället och menar att den är nödvändig för att förbättra cancervården.

Läs hela artikeln