Redaktion - Onkologi i Sverige

Testning för ärftlig cancer – inte kopplad till långvarig oro eller sämre livskvalitet

Med dagens genetiska analyser kan fler patienter med ärftligt ökad risk för cancer identifieras. Det skapar nya möjligheter att förebygga och upptäcka cancer i tid. Men hur påverkar kunskapen hos den som får veta att risken är förhöjd?

I en ny svensk studie har livskvalitet, ångest och cancerrelaterad oro följts under det första halvåret efter genetisk testning för ärftlig bröst-, äggstocks- och tjocktarmscancer. Resultaten visar att testningen inte leder till långvarig försämring av livskvalitet. För de flesta innebär testningen en tillfällig ökning av oro i anslutning till testbeskedet, med normalisering inom sex månader.

De flesta cancerfall uppstår utan tydlig ärftlig orsak. Hos cirka fem-tio procent kan dock en medfödd genförändring identifieras. Dessa individer insjuknar ofta i yngre ålder och har en ökad risk att utveckla flera cancersjukdomar under livet.

Sjukdomsorsakande förändringar i gener som BRCA1, BRCA2 och PALB2 är kopplade till bröst- och äggstockscancer. Förändringar i mismatch repair-gener orsakar Lynch syndrom, som medför ökad risk för bland annat kolorektal- och endometriecancer. När en sådan förändring identifieras kan personen erbjudas strukturerad uppföljning och förebyggande åtgärder. Samtidigt kan släktingar erbjudas genetisk vägledning och testning för att ta reda på om de bär på samma förändring.

Livskvalitet efter genetisk testning

Studien omfattade 254 personer som genomgått genetisk testning vid cancergenetiska mottagningar i Umeå, Lund, Göteborg och Stockholm. Deltagarna följdes under det första halvåret efter testbeskedet och besvarade validerade enkäter både kort efter beskedet och efter sex månader. Livskvalitet, ångest och cancerrelaterad oro mättes och resultaten jämfördes med svenska befolkningsdata.

Både personer med nyligen genomgången cancer och släktingar som genomförde anlagsbärartest inkluderades, vilket ger en bred bild av hur genetisk testning påverkar olika grupper.

Resultaten visar att livskvaliteten inte försämrades långsiktigt efter genetisk testning. Ångest och cancerrelaterad oro var förhöjda i nära anslutning till testbeskedet men minskade under uppföljningen. Efter sex månader låg nivåerna nära dem som ses i den svenska befolkningen.

En tydlig skillnad framkom mellan personer med och utan en nylig cancerdiagnos. De som insjuknat under det senaste året rapporterade lägre livskvalitet och mer ångest vid båda mättillfällena, även om deras mående förbättrades över tid. För övriga deltagare låg livskvaliteten generellt nära befolkningsnivåer och förändrades endast marginellt.

Testresultatet i sig, oavsett om en ärftlig genförändring identifierades eller inte, hade ingen avgörande betydelse för hur deltagarna mådde på gruppnivå. Däremot sågs mer oro och något lägre livskvalitet hos yngre personer, kvinnor och individer som nyligen genomgått cancerbehandling.

De flesta cancerfall uppstår utan tydlig ärftlig orsak. Hos cirka fem-tio procent kan dock en medfödd genförändring identifieras, skriver författarna till studien.

Övergående oro

Resultaten talar emot föreställningen att genetisk testning generellt skulle leda till långvarigt sämre mående eller försämrad livskvalitet. För de flesta är den ökade oron övergående.

Samtidigt finns grupper som kan behöva särskild uppmärksamhet. Personer som nyligen fått en cancerdiagnos befinner sig redan i en utsatt situation och kan behöva extra stöd. Författarna till studien understryker därför vikten av individualiserad information och riktat psykosocialt stöd.

För vissa kan ett besked om ärftlig orsak till cancer också innebära ökad tydlighet och handlingsutrymme. Att få en förklaring till cancer i familjen och konkreta rekommendationer om uppföljning kan minska osäkerheten, både för den enskilda personen och för släktingar.

Hur uppföljning och stöd organiseras varierar dock i landet. Personer med ärftligt ökad cancerrisk kan vara knutna till flera olika vårdenheter, vilket ibland skapar otydliga vårdvägar. På flera håll byggs nu samordnade uppföljningsmottagningar upp, som den nya mottagningen för ärftlig cancer i Malmö. Där erbjuds samlad uppföljning, individuella kontrollprogram och tillgång till psykosocialt stöd. En mer samordnad vård kan bidra till ökad trygghet och göra det lättare att hantera medicinska beslut, uppföljning och de frågor som kan uppstå för individer som har en ärftligt ökad risk för cancer.

Trygghet över tid

Genetisk testning för ärftlig cancer är inte kopplad till långvarig försämring av livskvalitet. För de flesta innebär testningen en övergående period av ökad oro, men efter ett halvår ligger nivåerna nära dem som ses i den svenska befolkningen.

Resultaten ger stöd för fortsatt bred användning av genetisk testning inom cancervården. Samtidigt understryker de vikten av att identifiera patienter som kan behöva extra stöd och att organisera uppföljande vård så att den skapar trygghet över tid.

Faktaruta: Ärftlig cancer i korthet

Cirka 5–10 procent av alla cancerfall är kopplade till en medfödd sjukdomsorsakande genförändring i en enskild gen.
Flera gener är kopplade till ärftlig bröst- och äggstockscancer, där BRCA1 och BRCA2 är de mest kända
Lynch syndrom orsakas av sjukdomsorsakande förändringar i mismatch repair-gener och medför ökad risk för bland annat kolorektal- och endometriecancer.
Identifiering av en ärftlig genförändring möjliggör anpassade kontrollprogram, förebyggande åtgärder och i vissa fall riskreducerande kirurgi. Släktingar kan erbjudas genetisk vägledning och testning.

Publicering:

Heyman, Y., Röjlar, H., Hawranek, C., Hellquist, B. N., & Rosén, A. (2026). Quality of life, anxiety and cancer worry following hereditary cancer testing: a 6-month Swedish follow-up study. Quality of Life Research, 35, 70. https://doi.org/10.1007/s11136-026-04184-1

Artikeln baseras på data från DIRECT-studien (huvudansvarig forskare: Anna Rosén):
https://www.umu.se/direct/

Text: Ylva Heyman & Anna Rosén

Immunonkologi vid 1L NSCLC: Evidens, patientfall och erfarenhetsutbyte

Varmt välkommen till en webinarserie om immunonkologi och de senaste rönen kring första linjens behandling av icke-småcellig lungcancer (1L NSCLC). Under tre sammanhängande lunchwebinarier kommer vi tillsammans att utforska aktuell forskning, ta del av patientfall samt dela med oss av praktiska erfarenheter och insikter från vardagen.

TISDAG 19 MAJ, 12.05 – 12.50

Studier och evidens
1L NSCLC, PD-L1 <1%: Genomgång av aktuell evidens och studier inom första linjens behandling av NSCLC.
Föreläsare: ST-läkare Gabriel Högström

ONSDAG 20 MAJ, 12.05 – 12.50

Patientfall och klinisk vardag
Patientfall inom 1L NSCLC med fokus på praktiska erfarenheter.
Föreläsare: Överläkare Mihovil Roglic, medverkan av kontaktsjuksköterska (TBD)

TORSDAG 21 MAJ, 12.05 – 12.50

Patientfall, erfarenhetsutbyte och diskussion
Har du frågor kring immunterapi och 1L NSCLC? Under denna session har du möjlighet att få svar på frågor kring evidens, patientfall och klinisk praxis vid behandling med immunterapi. Gemensam diskussion och erfarenhetsutbyte tillsammans föreläsarna från US Linköping och deltagare.
Föreläsare: Gabriel Högström, Mihovil Roglic och medverkan av kontaktsjuksköterska (TBD)

Har du frågor till föreläsarna?

Skicka gärna in dem i förväg genom att klicka här

Se hela inbjudan här

Navigating the complex decision making in first-line HCC

I början av december arrangerade Eisai i samarbete med Onkologi i Sverige ett direktsänt webinar med fokus på behandling vid levercancer. Mötet var nordiskt med titeln ”Navigating the complex decision making in first-line HCC”. Talare var Adj. prof. Per Stål från Karolinska Universitetssjukhuset, Prof. Markus Peck-Radosavljevic från Österrike samt Dr. David Pinato från England.

PROGRAM:

Introduction & Welcome – Adj. Prof. Per Stål (chair)

Complexity of first-line treatment approaches for uHCC – Prof. Markus Peck-Radosavljevic

Exploring treatment goals and the value of different clinical endpoints – Prof. Markus Peck-Radosavljevic

Evidence-based strategies for managing heterogeneous HCC patient populations in clinical practice – Dr. David J. Pinato

SE-LENA-26-00003 2026-03-02

Immunterapi vid metastaserad NSCLC med fokus på PD-L1 < 1%

Bristol Myers Squibb bjuder in till ett lunchwebinar: Immunterapi vid metastaserad NSCLC med fokus på PD-L1 < 1%

Tisdagen den 21 april kl 12.05 – 12.50

Föreläsare
Dr Rosalyn Juergens, MD, PhD, Onkolog vid McMaster University samt Juravinski Cancer Centre, Hamilton, Kanada

Moderator
Dr Marcus Skribek, MD, PhD, Onkolog vid Karolinska universitetssjukhuset, Solna

Agenda
12.05 – 12.10 Välkommen och introduktion
Marcus Skribek

12.10 – 12.40 Föreläsning: Immunotherapy in Metastatic
NSCLC with focus on PD-L1 <1%
Rosalyn Juergens

Overview of current treatment landscape
Scientific data and clinical evidence
Real-world experience and case examples
Clinical considerations and treatment strategies
Data and personal insights

12.40 – 12.50 Frågestund
Marcus Skribek och Rosalyn Juerg

Postgraduate utbildning – Modern onkologisk behandling

Inom onkologi har det skett stora framsteg med intåg av nya typer av behandlingar som immunterapi, målriktade läkemedel och cellterapier. Utvecklingen sker så snabbt att det för den enskilda onkologen kan vara en utmaning att hålla sig uppdaterad inom de olika områdena. I denna utbildning kommer specialister på Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet gå igenom hur det sett ut med intåg av nya behandlingar inom de olika tumörgrupperna och hur de tillämpas i dag samt underliggande forskning. Nya behandlingar har även biverkningar vilket kommer belysas samt kostnads- och miljöperspektiv.

8 – 9 oktober 2026 Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Kursledare: Hildur Helgadottir.

Målgrupp: Kursen riktar sig till onkologer som är intresserade av en möjlighet för en vidareutbildning, och lämpar sig även för specialister inom andra områden som vill få en inblick i modern onkologisk behandling. Utbildningen kan även vara lämplig för ST-läkare som är på slutet av sin ST-utbildning (efter minst 2.5 år). Kursen täcker Socialstyrelsens krav för ST-läkarutbildning motsvarande delmål: a5, b3, c1, c2, c6, c9, c11, c13 (SOSFS 2015:8).

Kursavgift: Kursavgift 3 900 kr ex moms. Avgiften inkluderar luncher, kaffe/fika. Extra kostnad tillkommer för gemensam kursmiddag middag 8/10, (600 kr ex moms). Resor och ev övernattning bokas och bekostas av varje deltagare. Max antal kursdeltagare: 40.

Kursen är på två dagar och inför utbildningstillfället kommer deltagare få material med fallpresentationer och frågor inom varje tumörområde, där vi på kursen sedan gemensamt kommer diskutera handläggandet.

Detta är andra gången denna kurs hålls, totalbetyg för första kursen var 4.6 av 5.0.
Några omdömen:
”Bra översikt på alla områden och allt nytt som händer. Fina föreläsningar och kul med fall.”
”Överblick för nyheter för dem som inte jobbar med alla diagnoser”
”Bra bedd och djup. Välorganiserat. Välkomnande.”
”Fenomenal sammanfattning av läget. Rekommenderas starkt.”
”Väldigt bra kurs, hög nivå på föreläsningarna!”

Mer information och schema

Kontakt: Information angående anmälan och betalning: Susanne Jansson, Tema Cancer, Karolinska Universitetssjukhuset,
E-post: [email protected].
Telefonnummer: 08-123 741 18.