Precisionsmedicin i praktiken – Bröstcancer

Precisionsmedicin i praktiken – bröstcancer är en webbaserad utbildning som riktar sig till hälso- och sjukvårdspersonal som arbetar inom bröstcancer. Utbildningen syftar till att öka kunskapen om precisionsmedicin och bidra till att bred genomisk profilering inom bröstcancer tillgängliggörs för patienter på ett jämlikt sätt över landet.

Modul 1: Översikt och introduktion (7 min)
Anders Edsjö, disputerad överläkare och sektionschef, Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik, Medicinsk Service, Region Skåne

I den första utbildningsmodulen får du en introduktion till:

• Vad precisionsmedicin och bred genomisk profilering innebär och vilken roll dessa spelar inom bröstcancerdiagnostik
• Skillnaden mellan nedärvda och förvärvade genetiska förändringar

Modul 2: Bred genomisk profilering (12 min)
Anders Edsjö, disputerad överläkare och sektionschef, Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik, Medicinsk Service, Region Skåne

I utbildningsmodul 2a får du lära dig:

• Vad next generation sequencing innebär
• Hur den nationella genpanelen för solida tumörer tagits fram

I utbildningsmodul 2b får du lära dig:

• Vilka viktiga steg som krävs från remiss till svar genom att följa ett provs väg genom labbet – från remiss till svar
• Varför det inte alltid går att få ett konklusivt resultat

Modul 3: Kliniska värdet av bred genomisk profilering vid bröstcancer (19 min)
Antonis Valachis, överläkare och docent, Onkologiska Kliniken, Universitetssjukhuset Örebro och vice ordförande NVP bröstcancer

I utbildningsmodul 3 får du lära dig:

• Hur resultat av sekvenseringsmetoder kan implementeras i klinisk praxis
• Hur det kliniska värdet av sekvensering för identifiering av förvärvade genetiska förändringar i bröstcancer ser ut idag
• Hur sjukvården förbereder sig inför framtida användning av precisionsmedicin

Modul 4: Ärftlig bröstcancer, genetisk utredning (15 min)
Hans Ehrencrona, överläkare och docent, VO Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik, Region Skåne, Lunds universitet

I utbildningsmodul 4 får du lära dig:

• Hur genetisk utredning vid misstänkt ärftlig bröstcancer går till
• Hur man resonerat vid utformning av nuvarande nationella panel för ärftlighetstestning
• Hur man klassificerar genetiska varianter
• Kriterier för testning, exempel på släkthistoria och om risker för andra cancerformer än bröstcancer för bärare av patogena varianter i BRCA1 eller BRCA2.

Modul 5: Kliniskt värde av genetisk profilering i ärftlig bröstcancer (20 min)
Niklas Loman, överläkare och docent VO hematologi, onkologi och strålningsfysik, Skånes Universitetssjukhus

I utbildningsmodul 5 får du lära dig:

• Vilka konsekvenser testning med ärftlig bröstcancerpanel kan ha för den kliniska handläggningen
• Testning som del i familjeutredning vs. behandlingsutredning med ”snabbspårstestning”
• Hur risken för kontralateral bröstcancer ser ut vid ärftlig mutation i BRCA1 och BRCA2
• När åtgärder som riskreducerande kirurgi och riktad screening kan vara aktuellt
• Värdet av BRCA1 och BRCA2 som behandlingsprediktiva markörer

Utbildningarna har tagits fram av Genomic Medicine Sweden i samarbete med Roche och Novartis 2023.