Sarkom – vilka provtagningsmetoder fungerar bäst?

Elakartade tumörer i kroppens stödjevävnader (skelett, brosk, muskler mm), också kallade för sarkom, är mycket ovanliga. Mindre än en procent av alla cancerfall i Sverige diagnostiseras som sarkom – det motsvaras av ca 350 fall varje år.

– Sarkom är ruskigt svåra att ställa diagnos på eftersom proverna ser väldigt lika ut när de undersöks i mikroskop. Därför är det viktigt att förbättra diagnostiken och veta vilken provtagningsmetod man ska använda för att tidigt fånga dessa tumörer eftersom behandling och prognos avgörs av vilken typ av sarkom man har att göra med, säger Charles Walther, doktorand vid Lunds universitet och specialistläkare i cytologi vid Labmedicin Skåne.

Ställer man fel diagnos kan följderna bli allvarliga då det inte sällan handlar om stympande behandlingar i form av amputation av hela kroppsdelar. För att förbättra diagnostiken krävs molekylära undersökningar som ger svar på genetiska avvikelser. I sitt avhandlingsarbete har Charles Walther fokuserat på vilka av dessa provtagningsmetoder som är mest användningsbara.

Biopsi, som innebär att man sticker med nål in i tumören för att få ut ett vävnadsprov, är en metod som kan göras antingen med finnål eller grovnål.

– Våra studier visar att metoden med finnålsbiopsi endast visar rätt genetisk diagnos i 25 procent av fallen. Om man däremot byter till en grövre nål höjer man den siffran till 50 procent och dessutom räcker vävnadsprovet till undersökning med flera andra metoder. Detta gäller för alla sarkom undantaget Ewings sarkom (skelettcancer) där metoden med finnål fungerar bra med rätt svar i upp till 60-70 procent av fallen.

Andra diagnosmetoder är Next Generation Sequensing (NGS) som innebär att man tittar närmare på personens DNA. Charles Walther har visat att godartade bindvävstumörer går utmärkt att sekvensera i prover som tidigare tagits från patienten och bevarats i formalin, vilket innebär att man slipper ta om provet och istället kan använda tidigare biopsiprover.

Men Charles Walther menar att trots nya provtagningsmetoder så har det blivit tydligt att det praktiska jobb som doktorerna gör i sjukvården är ovärderligt. Erfarenhet och ett tränat kliniskt öga kan inte ersättas av dessa provtagningsmetoder utan är ett komplement.

– Vi är idag på väg mot en sjukvård som snart kan sekvensera alla sarkomtumörer eftersom tekniken har blivit så mycket bättre och billigare under senare tid. Men frågan kvarstår hur vi ska tolka informationen vi får ut. Då är det viktigt att forskare och kliniker arbetar tillsammans som ett team, avslutar Charles Walther.

Charles Walther disputerar vid Lunds universitet den 5 februari 2016.
Avhandlingens titel: The clinical value of genetic analyses of bone and soft tissue tumors