Ärftliga riskfaktorer bakom multipelt myelom kartlagda

Ärftliga riskfaktorer bakom multipelt myelom kartlagda

Genom att studera DNA från nästan 10 000 patienter med blodcancersjukdomen multipelt myelom (MM) har forskare vid Lunds universitet och fem andra centra i Europa och USA upptäckt åtta nya riskanlag för sjukdomen. Upptäckten kan göra det möjligt att förstå varför myelom uppstår och hur sjukdomen kan förebyggas.

Myelom är den näst vanligaste blodcancern. Varje år insjuknar cirka 600 personer i Sverige. Sjukdomen kännetecknas av att s k plasma celler växer ohämmat i benmärgen, vilket leder till bl a blodbrist, skelettskador och njurskador. Orsaken till sjukdomen är okänd, men genetiska faktorer kan påverka risken att drabbas.

I studien upptäcktes åtta nya riskanlag för myelom. Ett riskanlag är en förändrad DNA-sekvens som ökar risken att drabbas.

– Än så länge förstår vi inte varför man blir sjuk men flera av anlagen sitter i gener som är kopplade till plasmacellers bildning och funktion. Det tycker vi är fascinerande, säger Björn Nilsson som lett forskarlaget i Lund.

Upptäckten är ett resultat av samarbetet mellan forskare vid Lunds universitet och fem andra centra i Europa och USA, däribland Richard Houlston i London, Kari Hemminiki i Heidelberg och deCODE Genetics i Reykjavik. Totalt analyserades DNA från nästan 10 000 patienter med myelom. Studien är den största i sitt slag som gjorts på myelom.

– Då studier av denna typ kräver ett stort underlag av patienter hade den inte varit möjlig utan det internationella samarbetet. För vår del har en viktig tillgång varit Svenska Nationella Myelombiobanken, en av världens största MM-provsamlingar, tillägger Björn Nilsson.

Fynden ska nu följas upp och förhoppningen är att de kan leda till förbättrad förståelse för varför myelom uppstår och hur den skulle kunna förebyggas.

För mer information om studien kontakta
Björn Nilsson, Docent Björn Nilsson, bjorn.nilsson@med.lu.se, 0734-445667

Vetenskaplig artikel publicerad i Nature Communications.
Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for multiple myeloma
Jonathan S. Mitchell, Ni Li, Niels Weinhold, Asta Försti, Mina Ali, Mark van Duin, Gudmar Thorleifsson, David C. Johnson, Bowang Chen, Britt-Marie Halvarsson, Daniel F. Gudbjartsson, Rowan Kuiper, Owen W. Stephens, Uta Bertsch, Peter Broderick, Chiara Campo, Hermann Einsele, Walter A. Gregory, Urban Gullberg, Marc Henrion, Jens Hillengass, Per Hoffmann, Graham H. Jackson, Ellinor Johnsson, Magnus Jöud, Sigurður Y. Kristinsson, Stig Lenhoff, Oleg Lenive, Ulf-Henrik Mellqvist, Gabriele Migliorini, Hareth Nahi, Sven Nelander, Jolanta Nickel, Markus M. Nöthen, Thorunn Rafnar, Fiona M. Ross, Miguel Inacio da Silva Filho, Bhairavi Swaminathan, Hauke Thomsen, Ingemar Turesson, Annette Vangsted, Ulla Vogel, Anders Waage, Brian A. Walker, Anna-Karin Wihlborg, Annemiek Broyl, Faith E. Davies, Unnur Thorsteinsdottir, Christian Langer, Markus Hansson, Martin Kaiser, Pieter Sonneveld, Kari Stefansson, Gareth J. Morgan, Hartmut Goldschmidt, Kari Hemminki, Björn Nilsson & Richard S. Houlston
Nature Communications 7, Publicerad 1 juli,  doi:10.1038/ncomms12050

Forskningen har finansierats av Stiftelsen för Strategisk Forskning, Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse, Vetenskapsrådet, Cancerfonden och Region Skåne.